Selecteer een land of regio

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

Lees hieronder voor meer informatie:

TEKENS EN SYMPTOMEN

TEKENS EN SYMPTOMEN VAN SMA HERKENNEN BIJ VOLWASSENEN

Heeft u spierzwakte ervaren? Minder ernstige vormen van SMA kunnen op volwassen leeftijd ontstaan en gediagnosticeerd worden.1,2 Vergeleken met SMA bij kinderen kan SMA bij volwassenen mildere symptomen hebben, maar is deze nog steeds progressief. Vergeleken met SMA in de kindertijd kan het beloop van SMA bij volwassenen verraderlijker en moeilijker te herkennen zijn.3

Klik hier om meer te weten te komen

TEKENS EN SYMPTOMEN VAN SMA HERKENNEN BIJ VOLWASSENEN

Heeft u spierzwakte ervaren? Minder ernstige vormen van SMA kunnen op volwassen leeftijd ontstaan en gediagnosticeerd worden.1,2 Vergeleken met SMA bij kinderen kan SMA bij volwassenen mildere symptomen hebben, maar is deze nog steeds progressief. Vergeleken met SMA in de kindertijd kan het beloop van SMA bij volwassenen verraderlijker en moeilijker te herkennen zijn.3

Daarom is het van cruciaal belang om te weten hoe u de belangrijkste tekens en symptomen kunt identificeren: als u twijfelt, raadpleeg dan uw arts.

In de onderstaande afbeelding kunt u de tekens en symptomen bekijken die doorgaans optreden bij mensen met SMA.

VERMINDERD ADEMHALINGSVERMOGEN

VERLIES VAN SPIERKRACHT

  • bijv. moeite met de armen boven het hoofd te heffen

SCOLIOSE

  • kromming van de wervelkolom

ZWAKTE VAN DE BOVENARMEN EN BOVENBENEN

  • vooral in de heupen & schouders

VERLIES VAN SPIERKRACHT

  • bijv. moeite met rennen of traplopen
Beweeg over hotspots voor meer informatie
Aangepast overgenomen uit Montes J, 20201

DIT IS DE CHECKLIST VAN DE TEKENS EN SYMPTOMEN GEORGANISEERD ROND HET DOMEIN DAT ZIJ BEÏNVLOEDEN:

CARDINALE MOTORISCHE SYMPTOMEN1,4

  • Symmetrische spierzwakte, meestal proximaal, vooral van heup en schouders
  • Spieratrofie en spierkrampen
  • Functionele beperkingen, waaronder onvermogen om te rennen, verandering van looppatroon, moeite met opstaan van de grond en traplopen
  • Moeilijkheid om de armen boven het hoofd te heffen
  • Handtrillingen
  • Tongfasciculaties (spiertrekkingen)

BOTSYMPTOMEN1,4

  • Skeletmisvormingen (scoliose en heupdislocatie)
  • Gewrichtscontracturen

ADEMHALINGSSYMPTOMEN1,5

  • Verminderd ademhalingsvermogen

ALGEMENE SYMPTOMEN1,5

  • Vermoeidheid
  • Episodische zwakte
Download de pdf-checklist

VRAAG UW ARTS VANDAAG OM EEN VERWIJZING VAN EEN SPECIALIST
OM ER ZEKER VAN TE ZIJN DAT U DE MEEST UP-TO-DATE ZORG KRIJGT.

HEEFT U EEN GENETISCHE TEST ONDERGAAN?

HET IS BELANGRIJK OM UW AANDOENING TE LATEN DIAGNOSTICEREN DOOR EEN GENETISCHE TEST6

Als u al een test heeft ondergaan, neem dan contact op met uw arts om er zeker van te zijn dat u de meest geschikte zorg krijgt.

Om SMA te bevestigen, vraagt een gespecialiseerde neuroloog om een bloedtest die zoekt naar specifieke veranderingen in uw DNA. Dit wordt ook wel een SMA-gendeletietest genoemd.3,7,8

Klik hier om meer te weten te komen

HET IS BELANGRIJK OM UW AANDOENING TE LATEN DIAGNOSTICEREN DOOR EEN GENETISCHE TEST6

Als u al een test heeft ondergaan, neem dan contact op met uw arts om er zeker van te zijn dat u de meest geschikte zorg krijgt.

Om SMA te bevestigen, vraagt een gespecialiseerde neuroloog om een bloedtest die zoekt naar specifieke veranderingen in uw DNA. Dit wordt ook wel een SMA-gendeletietest genoemd.3,7,8

HET BELANG VAN EEN GENETISCHE TEST

Vertragingen bij de diagnose komen vaak voor, wat mogelijk gevolgen kan hebben voor uw zorgopties9

Mogelijk komt u in aanmerking voor zorgopties die passen bij een specifieke genetische diagnose

Het kan zijn dat u een aandoening heeft die niet SMA is, maar wel vergelijkbare kenmerken heeft (bijv. multifocale motorische neuropathie), waarvoor mogelijk een andere behandeling nodig is10

VRAAG UW ARTS VANDAAG OM EEN VERWIJZING VAN EEN SPECIALIST
OM ER ZEKER VAN TE ZIJN DAT U DE MEEST UP-TO-DATE ZORG KRIJGT.

ARE YOU RECEIVING THE MOST UP-TO-DATE STANDARDS OF CARE?

ER IS VEEL VERANDERD IN DE KWALITEIT VAN DE ZORG VOOR MENSEN DIE MET SMA LEVEN

Mensen met SMA kunnen betere resultaten verwachten door betere zorgopties. Een beter beheer van de ziekte in combinatie met verschillende zorgopties zou kunnen leiden tot een betere levenskwaliteit voor mensen met SMA.6,11

Lopend onderzoek zorgt voor een steeds beter begrip van de wetenschap achter SMA en zorgopties.6,7,11

Klik hier om meer te weten te komen

ER IS VEEL VERANDERD IN DE KWALITEIT VAN DE ZORG VOOR MENSEN DIE MET SMA LEVEN

Mensen met SMA kunnen betere resultaten verwachten door betere zorgopties. Een beter beheer van de ziekte in combinatie met verschillende zorgopties zou kunnen leiden tot een betere levenskwaliteit voor mensen met SMA.6,11

Lopend onderzoek zorgt voor een steeds beter begrip van de wetenschap achter SMA en zorgopties.6,7,11

DE ZORGSTANDAARDEN VAN SMA ZIJN BIJGEWERKT

Sinds de eerste publicatie van de Zorgstandaarden in 2007 heeft steeds meer bewijsmateriaal aangetoond dat mensen met SMA betere resultaten kunnen verwachten dan ooit tevoren.

De update van 2017 bevat wijzigingen in het beheer en de zorg die u kunt verwachten, waardoor u, uw zorgverleners en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg de verschillende aspecten van ondersteunende zorg voor SMA beter kunnen begrijpen.7

U wordt midden in de zorg geplaatst.

Biogen-232388

Samenvatting van de nieuwste SMA Zorgstandaarden voor ZITTERS

Downloaden in pdf-formaat

Biogen-229412

Samenvatting van de nieuwste SMA Zorgstandaarden voor WANDELAARS

Downloaden in pdf-formaat

De behandelingsverwachtingen voor volwassenen met SMA zijn veranderd. Download het onderstaande stappenplan voor tips over het bespreken van uw mogelijke zorgopties.

Bekijk de gids hier

VRAAG UW ARTS VANDAAG OM EEN VERWIJZING VAN EEN SPECIALIST
OM ER ZEKER VAN TE ZIJN DAT U DE MEEST UP-TO-DATE ZORG KRIJGT.

WAAROM IS ZIEKTESTABILISATIE BELANGRIJK?

ZIEKTESTABILISATIE VERTEGENWOORDIGT GROTE VOORUITGANG

Zonder tussenkomst om de ziekte te stabiliseren, zullen mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) type II/III in de loop van de tijd een progressie van hun ziekte zien.15,16

Uw perspectief en ervaringen met SMA zijn van cruciaal belang bij de ontwikkeling van nieuwe therapieën. In 2015 werd een Europese enquête ingevuld onder mensen die leven met SMA type II/III en door zorgverleners. Uit de resultaten bleek dat:15

Klik hier om meer te weten te komen

ZIEKTESTABILISATIE VERTEGENWOORDIGT GROTE VOORUITGANG

Zonder tussenkomst om de ziekte te stabiliseren, zullen mensen met spinale musculaire atrofie (SMA) type II/III in de loop van de tijd een progressie van hun ziekte zien.15,16

Uw perspectief en ervaringen met SMA zijn van cruciaal belang bij de ontwikkeling van nieuwe therapieën. In 2015 werd een Europese enquête ingevuld onder mensen die leven met SMA type II/III en door zorgverleners. Uit de resultaten bleek dat:15

81%

van de deelnemers

was van mening dat een nieuwe zorgoptie die hun ziekteverloop zou stabiliseren een GROTE VOORUITGANG zou betekenen

DE TOP
 3

vaardigheden die patiënten kozen om te BEHOUDEN waren:

self-feeding
ZELFVOEDEND

37%

washing-independly
ZICH ZELFSTANDIG WASSEN

28%

using-keyboard
TOETSENBORD GEBRUIKEN

26%

DE TOP
 3

vaardigheden die patiënten kozen om te VERBETEREN waren:

using-wc
ZELFSTANDIG NAAR HET TOILET GAAN

48%

washing-independly
ZICH ZELFSTANDIG WASSEN

39%

turning-bed
OMDRAAIEN IN BED

34%

STEMMEN VAN MENSEN DIE MET SMA LEVEN

Ooit werd gedacht dat het in de eerste plaats een kinderziekte was, maar SMA kan worden gediagnosticeerd bij adolescenten en volwassenen.18 Maak kennis met Michel en Samuel en verplaats uzelf in de schoenen van volwassenen met SMA of hun gezin.

VRAAG UW ARTS VANDAAG OM EEN VERWIJZING VAN EEN SPECIALIST
OM ER ZEKER VAN TE ZIJN DAT U DE MEEST UP-TO-DATE ZORG KRIJGT.

Pronađit
specijalista

Over Together in SMA

Bij Biogen zetten we ons in om mensen met spinale musculaire atrofie en hun zorgteam te ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we, door het verstrekken van informatie, u kunnen helpen de meest up-to-date zorg te krijgen en gesprekken met uw artsen te begeleiden.

Hier vindt u informatie over spinale musculaire atrofie en de symptomen ervan, inzichten in zorgopties en perspectieven van mensen met SMA, ervaren zorgverleners en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg over onderwerpen variërend van voeding tot adaptieve apparatuur.

Referenties

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.