Selecteer een land of regio

HOE WORDT

SMA OVERGEËRFD?

SMA is een erfelijke ziekte en in tegenstelling tot veel andere zeldzame neuromusculaire ziekten bestaat er een duidelijk inzicht in de specifieke genetische oorzaak van spinale musculaire atrofie.2

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

HOE WORDT SPINALE MUSCULAIRE ATROFIE OVERGEËRFD?

Spinale musculaire atrofie is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat een kind pas risico loopt als hij of zij van elke ouder 1 gemuteerd SMN1-gen erft. Als een kind slechts 1 gemuteerd SMN1-gen overerft, wordt het beschouwd als een "drager", maar heeft het meestal geen symptomen van spinale musculaire atrofie.1

Als spinale musculaire atrofie in uw familie voorkomt, is de kans meer dan gemiddeld dat u een drager bent. Wanneer u gaat beslissen of u kinderen wil, kan het nuttig zijn om uw arts te raadplegen om te weten te komen welke mutatie(s) er in uw familie vaak voorkomt/voorkomen. Zodra de mutatie(s) in uw familie gekend is/zijn, kan vastgesteld worden welke test voor uw situatie geschikt is:

  • Als de mutatie(s) in uw familie SMN1-deleties is/zijn, dan kan een test van het aantal kopieën voor u geschikt zijn
  • Als de mutatie(s) in uw familie een subtielere verandering in het gen omvat(ten), dan kunnen uw arts en het laboratorium beslissen of een test om die specifieke verandering op te sporen mogelijk is

Zodra je familiemutatie(s) bekend zijn, kan een geschikte test voor jouw situatie worden bepaald:

Als de mutatie(s) in je familie SMN1 deleties zijn, dan kunnen tests op kopiegetallen geschikt voor je zijn.

Als je familiemutatie(s) een subtielere verandering in het gen bevatten, dan kunnen je arts en het laboratorium beslissen of er testen gedaan kunnen worden om naar die specifieke verandering te zoeken.

Als het niet lukt om informatie over je familiemutatie(s) te krijgen, kun je nog steeds een kopiegetaltest laten doen. Je kans om drager te zijn (voordat je een test hebt laten doen) wordt berekend op basis van je familiegeschiedenis. Als je uitslagen normaal zijn, is je kans om drager te zijn mogelijk lager.

ROL VAN EEN GENETISCH CONSULENT

Veel laboratoria en ziekenhuizen bieden dragerschapsscreening aan om te bepalen of één of beide ouders drager zijn van het gemuteerde SMN1-gen. Dit kan individuen en gezinnen informatie geven over het risico op de geboorte van een kind met spinale musculaire atrofie.2

Een genetisch medisch consulent is opgeleid om informatie over genetische risico's, testen en diagnose begrijpelijker te maken voor gezinnen.

Je kunt hier meer lezen over de rol van een genetisch medisch consulent

Referenties

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.