SMARD heeft vergelijkbare symptomen als infantiele spinale musculaire atrofie. Deze ziekte treft motorneuronen vooral in het bovenste deel van het ruggenmerg, waarbij meer het distale deel van de ledematen betrokken is. Dit is in tegenstelling tot SMA, dat een proximale ziekte is (proximaal betekent dat het motorneuronen dichter bij de middellijn van het lichaam treft). Personen met SMARD ervaren symptomen binnen de eerste 3 – 6 maanden, waaronder ernstige ademnood door verlamming van het middenrif.⁵

Distale hereditaire motorneuropathie tast de zenuwcellen in het ruggenmerg aan en manifesteert zich als zwakte en afbraak die begint in de spieren van het distale deel van de bovenste en onderste ledematen en zich later naar andere spieren verspreidt.^1-3 (verschillend van SMA dat een proximale ziekte is).