Symptomen kunnen onder andere progressieve spierzwakte, slapheid en spierafbraak (atrofie) zijn. De spierzwakte is meestal hetzelfde aan beide kanten van het lichaam.1
De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.
Tekens en symptomen
Elk kind kan symptomen anders ervaren en de ziekte wordt onderverdeeld in typen op basis van aanvangsleeftijd en functioneel vermogen. Er is ook een mate van ernst binnen elk type, en tot wel 25% van de mensen behoort mogelijk niet tot een precies type.3
Klinische tekenen van spinale musculaire atrofie
Klik op de tabbladen om meer informatie over elk type te bekijken.
Type I (ook gekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann)
Klinische tekenen1,4,5-7
Slechte controle van het hoofd
Zwakke hoest
Zwak huilen
Progressieve zwakte van de spieren die gebruikt worden om te kauwen en slikken
Zwakke spiertonus
“Kikkerhouding” bij het liggen
Ernstige spierzwakte aan beide zijden van het lichaam
Progressieve zwakte van de spieren die helpen bij de ademhaling (tussenribspieren), wat resulteert in de karakteristieke “klokvormige” borst
Risico op osteoporose als de patiënt ouder wordt
Podijelite
Hoogste motorische mijlpaal bereikt
KAN ZELFSTANDIG ZITTEN
Levensverwachting
>2 JAAR 70% LEEFT NOG OP DE LEEFTIJD VAN 25 JAAR
Type
Type II (ook gekend als het syndroom van Dubowitz)
Klinische tekenen1,5
Spierzwakte
Problemen met slikken, hoesten en de ademhaling komen vaak voor wanneer deze patiënten ouder worden
Symptomen van spierpijn en gewrichtsstijfheid
De meeste kinderen met type 2 ontwikkelen rugproblemen zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), waarvoor mogelijk braces (of spalken) of een operatie nodig zijn
Risico op osteoporose als de patiënt ouder wordt
Podijelite
Hoogste motorische mijlpaal bereikt
KAN ZELFSTANDIG STAPPEN (hoewel dat vermogen geleidelijk aan verloren kan gaan)
Levensverwachting
NORMAAL
Type
Type III (ook gekend als de ziekte van Kugelberg-Welander)
Klinische tekenen1,5
Scoliose
Problemen met kauwen en slikken
Spieren in de benen zijn over het algemeen zwaarder getroffen dan de armen
Spierpijn
Symptomen van gewrichtsovergebruik
Risico op osteoporose als de patiënt ouder wordt
Podijelite
Hoogste motorische mijlpaal bereikt
ALLES
Levensverwachting
NORMAAL
Type
Type IV
Klinische tekenen1,5
Lichamelijke symptomen zijn vergelijkbaar met de juveniele vorm van spinale musculaire atrofie, met geleidelijke aanvang van zwakte, tremor, en spiertrekkingen die voor het eerst opgemerkt worden in de late tienerjaren of de vroege volwassenheid
Podijelite
Spinale musculaire atrofie wordt vaak het eerst vermoed door een ouder die opmerkt dat het kind bepaalde mijlpalen niet haalt
Ouders kunnen waarnemen dat hun kind de typische fysieke mijlpalen voor die leeftijd niet haalt, zoals het hoofd recht kunnen houden, naar een kant rollen of zelfstandig rechtop zitten. Slikken of voeden kan ook moeilijk worden, en kinderen kunnen het vermogen verliezen om veilig te slikken zonder verstikking of inademing van voedsel in de longen (aspiratie).9,13
Hoewel alle baby's zich op hun eigen tempo ontwikkelen, biedt de Wereldgezondheidsorganisatie (WGO) de volgende algemene richtlijnen voor motorische mijlpalen aan als onderdeel van de Multicentrische groeireferentie-studie (MGRS):14
Motorische mijlpalen in de MGRS
ONTWIKKELINGSMIJLPALEN GROVE MOTORIEK
ONTWIKKELINGSMIJLPALEN
Zitten zonder ondersteuning
Het kind zit recht met het hoofd rechtop gedurende ≥10 seconden. Gebruikt armen of handen niet om het lichaam of de steunpositie in evenwicht te brengen.
Kruipen op handen en knieën
Kind beweegt vooruit of achteruit op handen en knieën. De buik raakt het ondersteunende oppervlak niet aan. Continue en opeenvolgende bewegingen, ≥3 na mekaar.
Staan met hulp
Het kind staat rechtop op beide voeten en houdt zich aan een stabiel voorwerp vast, zoals meubilair. Het kind staat met steun gedurende ≥10 seconden.
Stappen met hulp
Kind staat rechtop met rechte rug. Maakt zijwaartse of voorwaartse stappen terwijl het zich met één of beide handen vasthoudt aan een stabiel voorwerp. Eén been beweegt vooruit terwijl het andere het lichaamsgewicht ondersteunt. Kind zet ≥5 stappen.
Alleen staan
Het kind staat rechtop op beide voeten (maar niet op de tenen) met de rug recht. De benen ondersteunen 100% van het gewicht, zonder vasthouden, gedurende ≥10 seconden.
Alleen stappen
Kind zet zelfstandig ≥5 stappen, met de rug recht. Eén been beweegt terwijl het andere het meeste lichaamsgewicht ondersteunt. Er is geen contact met een persoon of voorwerp.
Bewerkt naar de Multicentrische groeireferentie-studie van de WGO.14
LEEFTIJD VAN KIND
TYPISCHE BEWEGING/FYSIEKE MIJLPALEN
2 maanden
Kan het hoofd omhoog houden en begint zich op te drukken wanneer het op de buik ligt
Maakt soepelere bewegingen met armen en benen
4 maanden
Houdt het hoofd stil, niet ondersteund
Zet gewicht op de benen wanneer voeten op een hard oppervlak staan
Is in staat van de buik op de rug te rollen
Kan een speeltje vasthouden en het naar bungelend speelgoed zwieren
Brengt de handen naar de mond
Drukt zich op op de ellebogen, in buiklig
6 maanden
Rolt in beide richtingen (voorkant naar achterkant, terug naar voorkant)
Begint te zitten zonder ondersteuning
Steunt het gewicht bij het rechtop staan op de benen en kan opveren
Schommelt heen en weer, kruipt soms achteruit vooraleer naar voren te gaan
9 maanden
Staat met steun
Kan gaan zitten
Zit zonder steun
Trekt zich op om recht te staan
Kruipt
1 jaar
Kan zonder hulp gaan zitten
Trekt zich op om recht te staan, stapt terwijl het zich vasthoudt aan meubilair
Kan enkele stappen zetten zonder zich vast te houden
Kan zelfstandig staan
Bewerkt naar de checklist van de centra voor ziektepreventie- en bestrijding.13
Wat ouders melden over de grove motorische ontwikkeling van hun kinderen is meestal betrouwbaar. Wanneer observaties van mogelijke motorische achterstand aan een arts gemeld worden, kan een geschikte zorgstrategie bepaald worden.2,15
De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.
Referenties
1.Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
2.Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
3.Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.
4.Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
5.Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Beschikbaar op: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Bijgewerkt op 14 november 2013. Geraadpleegd op 15 april 2016.
6.Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978.
7.Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.
8.Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. Londen, VK: Elsevier; 2015.
10.Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Bewerkt op 2 januari 2014. Geraadpleegd op 22 april 2016.
11.National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Bijgewerkt 2012. Geraadpleegd op 17 april 2016.
12.Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Beschikbaar op: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Bijgewerkt: 8 juni 2016. Geraadpleegd op 9 januari 2017.
13.Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Beschikbaar op: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Bijgewerkt op 21 januari 2016. Geraadpleegd op 27 april 2016.
14.Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al.; voor de Multicentrische groeireferentie-studiegroep van de WGO. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
15.Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
16.Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin.. 2015;33:831-46.
17.D'Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
18.Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371:2120-33.
19.Haaker G, Fujak A. Appl Clin Genet. 2013;6:113-20.
20.Darras BT. Paediatr Clin North Am. 2015;62:743-66.
21.Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22:1027-49.
Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.
