Selecteer een land of regio

HOE KAN DIAGNOSE

WORDEN GESTELD

Het tijdstip van diagnose is cruciaal voor spinale musculaire atrofie, omdat een vroege diagnose kan leiden tot vroegtijdige ondersteunende zorg en vermindering van stress bij patiënt en zorgverlener.1

Hoe te worden gediagnosticeerd

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

HET IS BELANGRIJK OM SMA TE LATEN DIAGNOSTICEREN DOOR EEN GENETISCHE TEST2

Het is vaak moeilijk om spinale musculaire atrofie (SMA) te diagnosticeren op basis van alleen de symptomen. Wanneer een specialist vermoedt dat u mogelijk SMA heeft, zal hij daarom een genetische bloedtest laten uitvoeren die de voorlopige diagnose kan bevestigen of uitsluiten.2

Deze genetische test, ook wel een SMA-gendeletietest genoemd, zoekt naar specifieke veranderingen in uw DNA.3-5

95-98% van de klinisch gediagnosticeerde SMA-patiënten heeft een verandering in hun SMN1-gen.5

De SMN-gendeletietest wordt uitgevoerd door verschillende diagnostische laboratoria. Het duurt ongeveer 2 tot 4 weken voordat u resultaat krijgt, hoewel dit per centrum kan verschillen.4 Als u deze test al heeft ondergaan, neem dan contact op met uw arts om er zeker van te zijn dat u de meest geschikte zorg krijgt.

DNA = desoxyribonucleïnezuur

De gebruikte afbeelding is een stockfoto

HET BELANG VAN EEN GENETISCHE TEST

1.

Vertragingen bij de diagnose komen vaak voor, wat mogelijk gevolgen kan hebben voor uw zorgopties1
2.

Mogelijk komt u in aanmerking voor zorgopties die passen bij een specifieke genetische diagnose
3.

Het kan SMA uitsluiten. Het kan zijn dat u een aandoening heeft die niet SMA is, maar wel vergelijkbare kenmerken heeft (bijv. multifocale motorische neuropathie), waarvoor mogelijk een andere behandeling nodig is6
De gebruikte afbeelding is een stockfoto
Ziekten met vergelijkbare symptomen
Zorg voor volwassenen met SMA

VERBINDEN

meer informatie over hoe u deel kunt uitmaken van de SMA-gemeenschap

Ontdek gemeenschappen

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

Referenties

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.