Selecteer een land of regio

WAT IS

SPINALE MUSCULAIRE ATROFIE (SMA)?

SMA heeft een specifieke oorzaak en wordt in verschillende types ingedeeld, maar om de aandoening te diagnosticeren moeten genetische testen worden uitgevoerd om deze te bevestigen. Lees hieronder meer over SMA.

> Bekijk nu de videovideoWrapper

Wat is SMA?

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

WAT IS SMA?

WAT VEROORZAAKT SMA?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het overlevingsmotorneuron 1 (SMN1)-gen.1 

>Lees meer

WAT IS SMA?

TYPES SMA

SMA is onderverdeeld in verschillende types, afhankelijk van de beginleeftijd en het functionele vermogen. Er is ook een verschillend niveau van ernst binnen elk type.2

>Lees meer

WAT IS SMA?

HOE WORDT SMA OVERGEËRFD?

SMA is een erfelijke ziekte en in tegenstelling tot veel andere zeldzame neuromusculaire ziekten bestaat er een duidelijk inzicht in de specifieke genetische oorzaak van spinale musculaire atrofie.3

>Lees meer

De gebruikte afbeelding is een stockfoto

WAT IS SMA?

ZIEKTEN MET VERGELIJKBARE SYMPTOMEN

Hoewel SMA wordt gekenmerkt door bepaalde tekenen en symptomen, zijn er andere aandoeningen die soortgelijke symptomen vertonen, maar met verschillende genetische oorzaken.

>Lees meer

WAT IS SMA?

DIAGNOSE EN TESTEN

Wanneer SMA wordt vermoed, is het belangrijk dat de initiële diagnose wordt bevestigd door middel van genetische testen.4

>Lees meer

Bij Biogen zetten we ons in om mensen met spinale musculaire atrofie en hun zorgteam te ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we, door het verstrekken van informatie, u kunnen helpen de meest up-to-date zorg te krijgen en gesprekken met uw artsen te begeleiden.

TOGETHER IN SMA

WAT IS SMA?

WAT VEROORZAAKT SMA?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische neuromusculaire ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het overlevingsmotorneuron 1 (SMN1)-gen.1 

>Lees meer

WAT IS SMA?

TYPES SMA

SMA is onderverdeeld in verschillende types, afhankelijk van de beginleeftijd en het functionele vermogen. Er is ook een verschillend niveau bereik van ernst binnen elk type.2

>Lees meer

WAT IS SMA?

HOE WORDT SMA OVERGEËRFD?

SMA is een erfelijke ziekte en in tegenstelling tot veel andere zeldzame neuromusculaire ziekten bestaat er een duidelijk inzicht in de specifieke genetische oorzaak van spinale musculaire atrofie.3

>Lees meer

De gebruikte afbeelding is een stockfoto

WHAT IS SMA?

ZIEKTEN MET VERGELIJKBARE SYMPTOMEN

Hoewel SMA wordt gekenmerkt door bepaalde tekenen en symptomen, zijn er andere aandoeningen die soortgelijke symptomen vertonen, maar met verschillende genetische oorzaken.

>Lees meer

WAT IS SMA?

DIAGNOSE EN TESTEN

Wanneer SMA wordt vermoed, is het belangrijk dat de initiële diagnose wordt bevestigd door middel van genetische testen.4

>Lees meer

Bij Biogen zetten we ons in om mensen met spinale musculaire atrofie en hun zorgteam te ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we, door het verstrekken van informatie, u kunnen helpen de meest up-to-date zorg te krijgen en gesprekken met uw artsen te begeleiden.

TOGETHER IN SMA

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families.
Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

“Het diagnostische proces voor SMA is niet veranderd sinds de oorspronkelijke consensusverklaring… tenzij er eerdere familiale gevallen zijn, wordt het diagnostische proces doorgaans ingegeven door de klinische symptomen.”4

Referenties

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503277.3/. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.