Dankzij de screening van pasgeborenen kan spinale musculaire atrofie (SMA) tegenwoordig vroeg genoeg worden opgespoord en behandeld om het natuurlijke beloop van de ziekte te veranderen. Uitgebreid onderzoek en vooruitgang hebben hoop en mogelijkheden gebracht voor mensen met SMA.1,2
Belang van vroege diagnose
De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie
SCREENING VAN PASGEBORENEN ZOALS IN BELGIË
Wat is screening van pasgeborenen (NBS) en waarom is het belangrijk?
NBS is een reeks testen die bij de geboorte worden uitgevoerd om baby's te screenen op een lijst met aandoeningen die anders niet bij de geboorte zouden worden ontdekt.2
Door deze aandoeningen bij de geboorte op te sporen, kunt u ervoor zorgen dat uw baby de behandeling en zorg krijgt die hij of zij nodig heeft.2
In veel landen zoals België is screening op SMA opgenomen in het neonataal screenings programma. Dit maakt het mogelijk om baby’s die getroffen zijn door SMA zo vroeg mogelijk te behandelen.1,3
De visie van de Europese Alliantie voor 2025 is om de beschikbaarheid van een test voor SMA voor alle pasgeboren kinderen te garanderen.3
EEN UITGELEZEN KANS
Dankzij voortgezet SMA-onderzoek zijn ziektemodificerende behandelingen beschikbaar geworden, waardoor de toekomst van baby's geboren met SMA een stuk rooskleuriger is dan voorheen.1,4
Vroegtijdige behandeling is van vitaal belang om de motorneuronen te redden die signalen sturen naar de spieren die nodig zijn om te bewegen, spreken, slikken en ademen.1,5
BELANG VAN VROEGE BEHANDELING
Mogelijk is u gevraagd een behandelbeslissing te nemen voor uw baby met SMA. Dit is moeilijk in een tijd waarin u het nieuws nog aan het verwerken bent en deze ziekte probeert te begrijpen, vooral als uw baby geen tekenen van SMA vertoont.6
Het is echter belangrijk op te merken dat de meeste kinderen met SMA een paar maanden na de geboorte geen symptomen van SMA zullen vertonen. Zonder NBS zou de ziekte onopgemerkt blijven gedurende deze tijd.7 In de periode voordat de symptomen optreden, vindt onomkeerbare degeneratie van de motorneuronen in het ruggenmerg plaats. Na verloop van tijd resulteert deze degeneratie in verlies van spiertonus en spierzwakte.7
De behandeling van SMA kan beginnen voordat de symptomen optreden, waardoor uw baby kans heeft op een betere toekomst.8
Cure SMA, een werkgroep van deskundige artsen en wetenschappers, beveelt aan dat baby's met maximaal 4 kopieën van het SMN2-gen bij de diagnose van SMA onmiddellijk worden behandeld.1
Screening van pasgeborenen is de beste manier om een vroege diagnose te krijgen en elke baby met de diagnose SMA de best mogelijke kans op een zelfstandig leven te bieden.5
Bekijk de status van SMA Screening van pasgeborenen in Europa
De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.
Referenties
1.Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
2.Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1).
3.SMA NBS Alliance. European Alliance of Newborn Screening in spinal muscular atrophy [Accessed 5 December 2022]. Available from: https://www.sma-screening-alliance.org/.
4.Vill K, Schwartz O, Blaschek A, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in germany: Clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):153.
5.European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.
6.Kariyawasam DST, D'Silva AM, Vetsch J, et al. "We needed this": Perspectives of parents and healthcare professionals involved in a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy. EClinicalMedicine. 2021;33:100742.
7.Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
8.De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disord. 2019;29(11):842-856.
Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.
