Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast en na verloop van tijd verergert.1,2
Impact en behandeling van de ziekte
VERLIES VAN SPIER- KRACHT KAN SUBTIEL ZIJN IN HET BEGIN
SMA is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan SMN-eiwit in het centrale zenuwstelsel. Dit leidt tot schade en afsterven van motorneuronen (de zenuwen die de spierbewegingen controleren), waardoor spierzwakte door het hele lichaam ontstaat.3 Deze spierzwakte komt voor bij alle types SMA. In het begin kan het echter moeilijk te herkennen zijn bij tieners en volwassenen.1,4
“Samuel begon door de jaren heen kracht te verliezen. Op 14-jarige leeftijd begon hij anders te lopen, zijn tempo was anders, hij gooide zijn heup voor zijn benen. Toen hij de trap opliep, trok hij de hele tijd aan de leuning, hij kon het niet alleen.”
— Zorgverlener van een jongvolwassene met SMA
Zonder tussenkomst wordt het vermogen om te bewegen langzaam slechter5
Het geleidelijke verlies van spierfunctie in de loop van de tijd varieert bij verschillende types SMA.
n=79 SMA-patiënten
Aangepast van Kaufmann et. al.5
Bij SMA type 2a zien we een gestaag verlies van spierkracht. Bij SMA types 2b en 3 is er echter een fase waarin de spierkracht relatief stabiel lijkt, die na de leeftijd van 30 of 40 jaar kan beginnen te verslechteren.1
Een volwassene met SMA Type 3 merkte op dat zijn spierkracht jarenlang stabiel was voordat hij enige zwakte begon op te merken:
“Vanaf de periode van ongeveer 26 tot waarschijnlijk 31 jaar was ik gewoon aan het zwemmen, ik kon lopen op de loopband, … en ik had het gevoel dat SMA op dat moment stabiel was, en ik bewoog veel en ik voelde me heel goed.
Op 31-jarige leeftijd, ik weet niet precies meer wat de aanleiding was voor de achteruitgang begreep ik dat de ziekte progressief is, en rond de leeftijd van 33 jaar ervaarde ik opnieuw een achteruitgang. Ik merkte het pas echt tijdens het douchen, het was moeilijk om mijn armen omhoog te krijgen in bepaalde houdingen en dat soort dingen.”
— Ian, een volwassene met SMA Type 3
Er is veel veranderd in de behandeling van spinale musculaire atrofie (SMA). Vraag vandaag nog uw arts om een speciale verwijzing.
Bij tieners en volwassenen met SMA wordt de ‘Hammersmith Motor Function Scale – Expanded’ (HFMSE) veel gebruikt om de motorische functie te monitoren. Door 33 activiteiten gerelateerd aan het dagelijks leven te meten, is bewezen dat de HFMSE-score veranderingen in de motorische functie in de loop van de tijd nauwkeurig meet.6,7
Met de ontwikkeling van behandelingen kunnen mensen met SMA hun motorische functie verbeteren en hun HFMSE-score verhogen.8,9 Verbetering kan betekenen dat ze niet langer hulp nodig hebben bij een activiteit, maar dat ze deze zelfstandig kunnen uitvoeren.6,7
Bij de HFMSE zou een stijging van 2 punten het volgende kunnen betekenen:
Zelfstandig reizen voor werk of vrije tijd6
Een smartphone of toetsenbord gebruiken6
Alleen eten, wassen en aankleden6
DE LAT VOOR BEHANDELINGSVERWACHTINGEN HOGER LEGGEN
Hoewel er geen genezing mogelijk is voor SMA, zijn de behandelingsmogelijkheden de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd. Ze kunnen niet alleen helpen de ziekte te stabiliseren, maar ze kunnen zelfs de motorische functie helpen verbeteren.8-10
5 tips om u voor te bereiden op een gesprek met uw zorgverlener:11
Maak een lijst met vragen, zodat u alles wat u wilt vragen kunt onthouden
Deel uw symptomen, laat hen weten welke activiteiten moeilijker worden om uit te voeren en welke activiteiten u zou willen verbeteren
Stel vragen om er zeker van te zijn dat u het plan begrijpt
Breng een vriend of familielid mee. Een extra paar oren kan helpen alle informatie bij te houden
Vraag een samenvatting voordat u vertrekt, zodat u zeker weet dat u alle instructies die u moet volgen begrijpt
DE TOP 3 - vaardigheden die patiënten willen VERBETEREN
Uit onderzoek bleek dat mensen met SMA dagelijkse activiteiten willen uitvoeren die hen in staat stellen hun onafhankelijkheid te behouden.2
STREVEN NAAR MEER DAN STABILISATIE
Voordat therapeutische behandelingen beschikbaar werden, werden mensen met SMA geleidelijk steeds afhankelijker van anderen om kleine dingen voor hen te doen, waardoor ze langzaamaan van hun onafhankelijkheid werden beroofd.2
De vooruitgang in therapeutische opties heeft de behandelingsverwachtingen doen stijgen, waardoor mensen hoop krijgen op verbetering van hun motorische functies.8,9
HFMSE=Hammersmith Functionele Motor Scale Expanded; SMA=spinal musculaire atrofie; SMN=overlevingsmotorneuron.
De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.
Referenties
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
2. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European type II and type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
5. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897.
7. Pera MC, Coratti G, Forcina N, et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017;17(1):39.
8. Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with nusinersen: A critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):430.
9. Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: A non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 2020;19(4):317-325.
10. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment advances in spinal muscular atrophy. Curr Neurol Neurosci. 2017;17(11).
11. Harvard Health. Top 6 ways to get the most out of your doctor visit. Harvard Health Letter. 2015;40(4).
Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.
