WOORDENLIJST

Atrofie:

Een vermindering in omvang van de spiervezels en van de spier.

Autosomaal recessieve stoornis:

Bij een autosomaal recessieve stoornis zoals spinale musculaire atrofie moeten er 2 kopieën van een afwijkend gen zijn om de ziekte of het kenmerk te ontwikkelen. Met andere woorden, beide ouders moeten drager van het kenmerk zijn, behalve in uitzonderlijke gevallen waarin een van de mutaties nieuw kan zijn bij de patiënt.

Beademing (mechanische beademing):

Mechanische beademing gebeurt met een machine die mensen helpt ademen wanneer ze zelf niet voldoende kunnen ademen. Mechanische beademing kan niet-invasief zijn, met gebruik van neus-/mondmaskers, of invasief, met endotracheale intubatie.

Bi-level positieve luchtwegdruk (BiPAP):

Een BiPAP-apparaat biedt 2 niveaus van positieve luchtwegdruk toegediend via een masker (neus en/of mond). Het apparaat levert een hogere druk en een groter volume af wanneer de patiënt inademt. Bij het uitademen verlaagt het apparaat de druk om een normaler ademhalingspatroon mogelijk te maken.

Centraal zenuwstelsel (CZS):

Het CZS is het deel van het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg omvat.

Chromosoom:

Een chromosoom is een georganiseerd pakket genetisch materiaal dat DNA wordt genoemd. DNA zit in de kern van een cel. De kern is het commandocentrum van de cel en geeft instructies aan de cel om te groeien, rijpen, delen of af te sterven. DNA, of desoxyribonucleïnezuur, is het genetisch materiaal dat in mensen en bijna alle andere levende organismen wordt aangetroffen.

Cognitie:

De mentale actie of het mentale proces om kennis en inzicht te verwerven via gedachten, ervaring en de zintuigen.

Distale hereditaire motorneuropathie of SMA type V:

Deze aandoening heeft een andere genetische oorzaak dan SMA types I-IV. SMA type V is zeer zeldzaam en tast doorgaans alleen de handen en voeten aan. Deze ziekte veroorzaakt spierzwakte en -afbraak. De symptomen beginnen meestal tijdens de adolescentie, maar kunnen zich voordoen vanaf de kinderjaren tot midden in de dertig.

Drager:

Een drager is iemand die een met een ziekte geassocieerde genetische mutatie draagt en kan doorgeven, hoewel hij of zij mogelijk geen symptomen vertoont. Twee dragers kunnen een kind met de ziekte krijgen.

Duurzame medische apparatuur:

Apparatuur en benodigdheden besteld door een zorgverlener voor dagelijks of langdurig gebruik, zoals een rolstoel of een hoestapparaat.

Elektromyografie (EMG):

Een meting die bepaalt hoe spieren en de zenuwen die hen activeren, functioneren in rust en tijdens activiteit.

Gastrostoma:

Gastrostoma omogućuje isporuku tekuće hrane izravno u želudac putem sonde koja se umeće u abdomen. Sonda se ugrađuje kratkim kirurškim zahvatom i omogućuje djeci s poteškoćama u prehrani odgovarajući unos hrane i tekućina.

Gen za preživljenje motoričkih neurona 2 (SMN2):

Poznat i kao „rezervni“ gen za SMA. Gen SMN2 proizvodi nekoliko različitih verzija SMN proteina, no samo je jedna od njih pune duljine i funkcionalna.

Hoestapparaat:

Een hoestapparaat kan worden gebruikt (met een neusmasker of mondstuk) om een kind te helpen in- en uitademen. Het apparaat duwt lucht in de longen aan een vooraf ingestelde druk en zuigt de lucht vervolgens uit de longen aan een vooraf ingestelde druk.

Invasieve beademing:

Invasieve ademhalingsondersteuning beschrijft meestal het gebruik van mechanische beademing, via een luchtweg verbonden met de patiënt. Hiervoor kunnen een tracheotomie en een tracheostomiesonde met manchet nodig zijn.

Kognicija:

Mentalna aktivnost ili proces stjecanja znanja i razumijevanja kroz razmišljanje, iskustvo i osjete.

Kromosom:

Kromosom je organiziran paket genskog materijala koji se zove DNK, a nalazi se u staničnoj jezgri. Jezgra je upravljački centar stanice, koji joj daje upute za rast, sazrijevanje, diobu ili smrt. DNK ili deoksiribonukleinska kiselina genski je materijal prisutan u ljudi i gotovo svih ostalih živih organizama.

Maagsonde (G-sonde):

Een G-sonde brengt vloeibare voeding rechtstreeks in de maag via een sonde ingebracht via de buik. Deze wordt tijdens een korte operatieve ingreep geplaatst. Zo kunnen kinderen met eetproblemen hun voeding en vocht op peil houden.

Motorneuronen:

Motorneuronen zijn grote neuronen in de hersenstam en het ruggenmerg. Ze activeren skeletspiervezels, waardoor deze spieren samentrekken.

Neus-jejunumsonde (NJ sonde):

Een dunne sonde die door de neus wordt ingebracht en in het jejunum (de dunne darm) wordt geleid. Met deze sonde kan de zorgverlener voedingsondersteuning bieden.

Neus-maagsonde (NG sonde):

Een NG sonde wordt via de neusdoorgang in de maag ingebracht, zodat de zorgverlener voedingsondersteuning en medicatie kan verstrekken.

Niet-invasieve ademhalingszorg (NIV):

Deze term verwijst meestal naar ademhalingsondersteuning (waaronder bi-level positieve luchtwegdruk, of BiPAP, beademing) waarvoor geen endotracheale intubatie (beademingssonde) of tracheostomie (tracheacanule) nodig is. De kortetermijndoelen van NIV omvatten verlichting van ademnood, minder moeite met ademen, betere zuurstoftoevoer en het comfortabeler maken voor de patiënt. Uiteindelijk is het doel om de ademhalingsfunctie van de patiënt te helpen ondersteunen en tegelijkertijd de behoefte aan een tracheotomie te vermijden.

Palliatieve zorg:

Het type patiëntenzorg dat gericht is op het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met een levensbedreigende ziekte. Palliatieve zorg is bedoeld om pijn en andere symptomen te verlichten waardoor de patiënt leed en ongemak kan ervaren. Deze aanpak betekent niet dat de patiënt op sterven ligt. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie wordt palliatieve zorg bij kinderen het best bereikt met een multidisciplinair zorgteam dat ook het gezin omvat.

Proximale spieren:

De proximale spieren zijn diegene die het dichtst bij het centrum van het lichaam liggen.

Pneumoloog:

Pneumologen zijn artsen die gespecialiseerd zijn in interne geneeskunde met specifieke expertise en ervaring in de behandeling van longziekten en de aanpak van ademhalingsstoornissen.

Referral

An order or permission granted by the primary care provider to receive specialty care.

Scoliose:

Een afwijking in de normale rechte verticale lijn van de ruggengraat, waardoor de ruggengraat een S-vormige curve krijgt.

Spinale musculaire atrofie met ademnood (SMARD):

SMARD is een variant van SMA type I. Baby’s met SMARD hebben ernstige ademnood omdat ze zeer zwakke ademhalingsspieren hebben.

Survival motor neuron 1 (SMN1)-gen:

Het SMN1-gen maakt een eiwit aan dat survival motor neuron-eiwit (SMN-eiwit) heet. Dat is belangrijk voor het in stand houden van gespecialiseerde zenuwcellen die motorneuronen worden genoemd. Zonder SMN-eiwit sterven motorneuronen af, en worden er geen zenuwprikkels doorgegeven tussen de hersenen en de spieren. Daardoor kunnen sommige spieren hun normale functies niet uitoefenen, wat leidt tot zwakte en verminderde beweging.

Survival motor neuron 2 (SMN2)-gen:

Ook wel het SMA „reservegen” genoemd. Het SMN2-gen maakt verschillende versies van het SMN-eiwit aan, maar er is slechts één versie die volledig en functioneel is.

Tracheotomie:

Een tracheotomie is een chirurgische ingreep om een opening door de hals in de trachea (luchtpijp) te maken. Een sonde (tracheostomiesonde) wordt meestal door de opening geplaatst zodat de patiënt makkelijker kan ademen en om slijm uit de longen te verwijderen.

Uputnica:

Nalog ili dopuštenje za specijalistički pregled koje izdaje liječnik obiteljske medicine.

Verwijzing:

Een aanvraag of toestemming verleend door de primaire arts om gespecialiseerde zorg te krijgen.