Selecteer een land of regio

DIAGNOSE EN

TESTEN

Wanneer spinale musculaire atrofie (SMA) wordt vermoed, is het belangrijk dat de initiële diagnose wordt bevestigd door middel van genetische testen.1

Diagnose en testen

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families. Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families.
Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

SMA BIJ ZUIGELINGEN & KINDEREN

DIAGNOSE VAN SMA BIJ ZUIGELINGEN & KINDEREN

Een arts kan voor het eerst spinale musculaire atrofie (SMA) vermoeden bij een jong kind, wanneer de ontwikkelingsmijlpalen niet worden bereikt, of wanneer baby's tekenen van slapheid of verminderde spierkracht vertonen. Wanneer SMA wordt vermoed, kan een kinderarts of kinderneuroloog genetische testen laten uitvoeren, die de ziekte kunnen helpen bevestigen of uitsluiten.1,2 Er moet worden benadrukt dat in België screening op SMA bij pasgeborenen werd ingevoerd, wat betekent dat de diagnose bij de geboorte wordt gesteld.

> Lees meer

De getoonde personages zijn echte patiënten en de vereiste toestemming om hun verhalen te gebruiken is verkregen van de patiënten en families.
Foto's zijn uitsluitend bedoeld ter illustratie.

SMA BIJ VOLWASSENEN

DIAGNOSE VAN SMA BIJ VOLWASSENEN

Het is vaak moeilijk om spinale musculaire atrofie (SMA) te diagnosticeren op basis van alleen de symptomen. Wanneer een specialist vermoedt dat u mogelijk SMA heeft, zal hij daarom een genetische bloedtest laten uitvoeren die de voorlopige diagnose kan bevestigen of uitsluiten.1

> Lees meer

De diagnose van SMA is gebaseerd op moleculair genetisch testen. De genetisch test voor de detectie van SMN1/SMN2 is zeer betrouwbaar en het is een eerstelijnsonderzoek wanneer de ziekte wordt vermoed.1

Referenties

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

 

Taakcode: Biogen-xxxxxx. Datum van opstellen:xxxxxx.