Les symptômes de la SMA avec détresse respiratoire sont similaires à ceux de l’amyotrophie spinale infantile. Cette maladie touche les motoneurones de préférence dans la partie supérieure de la moelle épinière, impliquant davantage la partie distale des membres contrairement à la SMA, qui est une maladie proximale (proximale signifiant qu’elle affecte les motoneurones plus près de la ligne médiane du corps). Ils présentent des symptômes au cours des 3 à 6 premiers mois, notamment une détresse respiratoire sévère due à la paralysie du diaphragme.⁵

La neuropathie motrice héréditaire distale affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière et présente une faiblesse et une fonte musculaires qui débutent dans les muscles de la partie distale des membres supérieurs et inférieurs et se propagent plus tard à d’autres muscles.^1-3 (à la différence de la SMA qui est une maladie proximale).