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COMMENT FAIRE DIAGNOSTIQUER

VOTRE MALADIE

Le moment du diagnostic est crucial pour l’amyotrophie spinale, car un diagnostic précoce peut conduire à des soins palliatifs précoces et à une réduction du stress du patient et de son soignant.1

Comment faire diagnostiquer votre maladie

Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.

IL EST IMPORTANT QUE LA SMA SOIT DIAGNOSTIQUÉE PAR UN TEST GÉNÉTIQUE2

Il est souvent difficile de diagnostiquer l’amyotrophie spinale (SMA) sur la base des seuls symptômes. Par conséquent, lorsqu’un spécialiste soupçonne que vous pourriez souffrir de SMA, il vous prescrira un test sanguin génétique qui pourrait confirmer ou infirmer son diagnostic préliminaire.2

Ce test génétique, appelé test de délétion du gène de la SMA, recherche des altérations spécifiques de votre ADN.3-5

95 à 98 % des patients atteints de SMA cliniquement diagnostiqués présentent une altération du gène SMN1.5

Le test de délétion du gène SMN est effectué par plusieurs laboratoires de diagnostic. L'obtention des résultats peut prendre environ 2 à 4 semaines, bien que cela puisse varier selon le centre.4 Si vous avez déjà subi ce test, parlez-en à votre médecin pour vous assurer de recevoir les soins les plus appropriés.

ADN = acide désoxyribonucléique

L'image utilisée provient d'une banque de photos

POURQUOI IL EST IMPORTANT DE FAIRE UN TEST GÉNÉTIQUE

1.

Les retards de diagnostic sont courants, ce qui pourrait avoir un impact sur vos options de soins.1
2.

Vous pourriez avoir accès à des options de soins adaptées à un diagnostic génétique spécifique.
3.

Cela peut exclure la SMA. Vous pourriez être atteint(e) d'une maladie autre que la SMA, mais qui présente des caractéristiques similaires (une neuropathie motrice multifocale, par exemple), et vous pourriez avoir besoin d'un traitement différent.6
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Prise en charge de la SMA chez l'adulte

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Références

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

Code de travail: Biogen-240363 – juin 2024