Les symptômes peuvent comprendre une faiblesse musculaire progressive, un tonus musculaire faible et une fonte de la masse musculaire (atrophie). La faiblesse musculaire touche généralement les deux côtés du corps.1
Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
Signes et symptômes
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CARACTÉRISTIQUES DE L’AMYOTROPHIE SPINALE
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POSITION ASSISE IMPOSSIBLE
(« patients incapables de s’asseoir »)
Espérance de vie
≤ 2 ANS4
Type
Type I
(également appelé maladie de Werdnig-Hoffmann)
Caractéristiques1,4,5-7
Faible contrôle de la tête
Toux faible
Larmoiement faible
Affaiblissement progressif des muscles sollicités par la mastication et la déglutition
Faible tonus musculaire
« Position de la grenouille » en position allongée
Faiblesse musculaire sévère des deux côtés du corps
Faiblesse progressive des muscles qui aident à respirer (muscles intercostaux), entraînant la forme caractéristique « en cloche » du thorax
Risque d'osthéoporose quand le patient devient plus âgé
Podijelite
Progrès moteur le plus avancé
POSITION ASSISE SANS SOUTIEN
(« patients capables de s’asseoir »)
Espérance de vie
>2 ANS
70 % D’ENTRE EUX SONT ENCORE VIVANTS À L’ÂGE DE 25 ANS
Type
Type II
(également appelé syndrome de Dubowitz)
Caractéristiques1,5
Faiblesse musculaire
Les problèmes de déglutition, de toux et de respiration sont fréquents lorsque ces patients vieillissent
Symptômes de douleurs musculaires et de raideurs articulaires
La plupart des enfants atteints du type 2 développent des problèmes vertébraux tels qu’une scoliose (déviation de la colonne vertébrale), qui peut nécessiter une brassière de renfort ou une intervention chirurgicale
Risque d'osthéoporose quand le patient devient plus âgé
Podijelite
Progrès moteur le plus avancé
CAPABLE DE MARCHER SEUL(E)
(« marcheurs », même s’ils peuvent progressivement perdre cette capacité)
Espérance de vie
NORMALE
Type
Type III
(également appelé maladie de Kugelberg-Welander)
Caractéristiques1,5
Scoliose
Problèmes de déglutition et de mastication
Les muscles des jambes sont généralement plus sévèrement affectés que les bras
Douleur musculaire
Symptômes de surmenage articulaire
Risque d'osthéoporose quand le patient devient plus âgé
Podijelite
Progrès moteur le plus avancé
TOUT
Espérance de vie
NORMALE
Type
Type IV
Caractéristiques1,5
Les symptômes physiques sont similaires à ceux de l’amyotrophie spinale juvénile, avec l’apparition progressive de faiblesse, de tremblements et de contractions musculaires et sont initialement observés vers la fin de l’adolescence ou à l’âge adulte
Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
Références
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