L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et s'aggrave avec le temps.1,2
Impact de la maladie et traitement
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LA PERTE DE FONCTION MUSCULAIRE PEUT ÊTRE SUBTILE AU DÉBUT
La SMA est une maladie génétique rare causée par un manque de protéine SMN dans le système nerveux central. Cela entraîne des dommages et la mort des motoneurones (les nerfs qui contrôlent le mouvement musculaire), provoquant une faiblesse musculaire dans tout le corps.3 Cette faiblesse musculaire se produit dans tous les types de SMA. Cependant, au début, il peut être difficile de la reconnaître chez les adolescents et les adultes.1,4
« Samuel a commencé à perdre des forces au fil des années. À 14 ans, il a commencé à marcher différemment, son rythme était différent, il jetait sa hanche avant ses jambes. En montant les escaliers, il tirait tout le temps sur la rampe, il ne pouvait pas le faire tout seul. »
— Aidant d'un jeune adulte vivant avec la SMA
Sans traitement, la capacité de bouger se détériore lentement5
La perte progressive de la fonction musculaire au fil du temps varie selon les différents types de SMA.
n=79 patients atteints de SMA
Adapté de Kaufmann et. al.5
Dans la SMA de type 2a, nous constatons une perte constante de force musculaire. Cependant, dans les SMA de types 2b et 3, il y a une phase où la force musculaire semble relativement stable, qui peut commencer à se détériorer après 30 ou 40 ans.1
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Un adulte vivant avec une SMA de type 3 a noté à quel point sa force musculaire a été stable pendant de nombreuses années avant de commencer à remarquer une faiblesse :
« Vous savez, depuis l'âge de 26 ans jusqu'à probablement 31 ans, je nageais, je faisais du tapis de course, et j'avais l'impression que la SMA était stable à ce moment-là, je bougeais beaucoup et je me sentais vraiment bien.
À 31 ans, je ne sais pas vraiment ce qui a motivé ce déclin, j'ai compris que la maladie était progressive, donc je pense qu'il était juste temps qu'elle évolue, et puis vers 33 ans, j'ai connu une nouvelle baisse. Je l’ai vraiment remarqué lorsque je prenais ma douche, c’était difficile de lever les bras dans certaines positions et ce genre de choses. »
— Ian, adulte vivant avec une SMA de type 3
Beaucoup de choses ont changé dans la prise en charge de l’amyotrophie spinale (SMA). Demandez à votre médecin de vous orienter dès aujourd'hui vers un spécialiste.
Chez les adolescents et les adultes vivant avec la SMA, l'échelle HFMSE (Hammersmith Motor Function Scale – Expanded) est largement utilisée pour surveiller la fonction motrice. En mesurant 33 activités liées à la vie quotidienne, il est prouvé que le score HFMSE mesure avec précision les changements de la fonction motrice au fil du temps.6,7
Grâce au développement des traitements, les personnes atteintes de SMA peuvent améliorer leur fonction motrice et augmenter leur score HFMSE.8,9 L’amélioration peut signifier de passer du besoin d’aide pour une activité à la capacité de la réaliser seul(e).6,7
Sur l'échelle HFMSE, une augmentation de 2 points pourrait signifier :
Voyager de manière indépendante pour le travail ou les loisirs6
Utiliser un smartphone ou un clavier6
Manger, se laver et s'habiller seul(e)6
AUGMENTER LES ATTENTES PAR RAPPORT AUX EFFETS DU TRAITEMENT
Bien que la SMA soit incurable, les options de soins se sont considérablement améliorées au cours des dernières années. Non seulement elles peuvent aider à stabiliser la maladie, mais elles peuvent même contribuer à améliorer la fonction motrice.8-10
5 conseils pour préparer une conversation avec votre professionnel de la santé :11
Faites une liste de questions pour vous aider à vous souvenir de tout ce que vous voulez demander
Partagez vos symptômes ; faites-lui part des activités qui deviennent de plus en plus difficiles à réaliser et des activités que vous aimeriez améliorer
Posez des questions pour vous assurer que vous comprenez bien le plan
Faites-vous accompagner d'un(e) proche ; une paire d'oreilles supplémentaire peut aider à vous souvenir de toutes les informations
Faites un récapitulatif avant de partir pour vous assurer que vous comprenez toutes les instructions que vous êtes censé(e) suivre
LES PRINCIPALES 3 capacités que les patients souhaitent AMÉLIORER
Une enquête a révélé que les personnes vivant avec la SMA souhaitent effectuer des activités quotidiennes qui leur permettent de conserver leur autonomie.2
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VISER PLUS QUE LA STABILISATION
Avant que des traitements thérapeutiques ne soient disponibles, les personnes atteintes de SMA devenaient progressivement de plus en plus dépendantes des autres pour faire de petites choses à leur place, les privant peu à peu de leur indépendance.2
L’avancement des options thérapeutiques a accru les attentes en matière de traitement, donnant aux gens l’espoir d’une amélioration de leurs fonctions motrices.8,9
HFMSE=Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (Échelle motrice fonctionnelle Hammersmith étendue) ; SMA=amyotrophie spinale ; SMN=survie du motoneurone.
Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
Références
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
2. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European type II and type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
5. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897.
7. Pera MC, Coratti G, Forcina N, et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017;17(1):39.
8. Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with nusinersen: A critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):430.
9. Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: A non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 2020;19(4):317-325.
10. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment advances in spinal muscular atrophy. Curr Neurol Neurosci. 2017;17(11).
11. Harvard Health. Top 6 ways to get the most out of your doctor visit. Harvard Health Letter. 2015;40(4).
