Aujourd’hui, grâce au dépistage néonatal, l'amyotrophie spinale (SMA) peut être détectée et traitée suffisamment tôt que pour modifier l’évolution naturelle de la maladie. Des recherches approfondies et des progrès ont apporté de l'espoir et ont ouvert de nouvelles perspectives aux personnes vivant avec la SMA.1,2
L'importance d'un diagnostic précoce
L'image utilisée provient d'une banque de photos, il ne s'agit pas de vrais patients
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DÉPISTAGE NÉONATAL
Qu’est-ce que le dépistage néonatal et pourquoi est-il important ?
Le dépistage néonatal est un ensemble de tests effectués à la naissance pour dépister, chez les bébés, une liste de troubles qui ne seraient autrement pas découverts à la naissance.2
En détectant ces troubles dès la naissance, vous pouvez vous assurer que votre bébé reçoit le traitement et les soins dont il a besoin.2
Dans de nombreux pays, le dépistage de la SMA est inclus dans le programme de dépistage néonatal. Cela permet de traiter le plus tôt possible les bébés atteints de SMA.1,3
L'Alliance Européenne pour le Dépistage néonatal de l'amytrophie spinale demande que d'ici 2025 tous les nouveau-nés puissent bénéficier d'un test de dépistage de la SMA.3
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FENÊTRE D'OPPORTUNITÉ
Grâce à la recherche continue sur la SMA, des traitements modificateurs de la maladie sont désormais disponibles, rendant ainsi l'avenir des bébés nés avec la SMA beaucoup plus prometteur qu'il ne l'était auparavant.1,4
Un traitement précoce est essentiel pour sauver les motoneurones qui envoient des signaux aux muscles nécessaires pour bouger, parler, avaler et respirer.1,5
L'IMPORTANCE D'UN TRAITEMENT PRÉCOCE
On vous a peut-être demandé de prendre une décision pour le traitement de votre bébé atteint de SMA. C'est une décision difficile qui intervient à un moment où vous êtes encore en train d'assimiler la nouvelle et d'essayer de comprendre cette maladie, surtout lorsque votre bébé ne présente aucun signe de SMA.6
Cependant, il est important de noter que la plupart des enfants atteints de SMA ne présenteront aucun symptôme de SMA pendant quelques mois après la naissance. Sans dépistage néonatal, la maladie passerait inaperçue pendant cette période.7 Dans la période précédant l'apparition des symptômes, une dégénérescence irréversible des motoneurones de la moelle épinière se produit. Avec le temps, cette dégénérescence se traduit par une perte de tonus musculaire et une faiblesse musculaire.7
Le traitement de la SMA peut commencer avant l’apparition des symptômes, offrant ainsi la chance d’un avenir meilleur à votre bébé.8
Cure SMA, un groupe de travail composé de cliniciens et de scientifiques experts, recommande que les bébés ayant un diagnostic de SMA et présentant jusqu'à 4 copies du gène SMN2 soient traités immédiatement.1
Le dépistage néonatal est le meilleur moyen d’obtenir un diagnostic précoce et d’offrir à chaque bébé ayant un diagnostic de SMA les meilleures chances possibles de mener une vie indépendante.5
Voir où en est le dépistage néonatal de la SMA en Europe
Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
Références
1.Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
2.Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1).
3.SMA NBS Alliance. European Alliance of Newborn Screening in spinal muscular atrophy [Accessed 5 December 2022]. Available from: https://www.sma-screening-alliance.org/.
4.Vill K, Schwartz O, Blaschek A, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in germany: Clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):153.
5.European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.
6.Kariyawasam DST, D'Silva AM, Vetsch J, et al. "We needed this": Perspectives of parents and healthcare professionals involved in a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy. EClinicalMedicine. 2021;33:100742.
7.Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
8.De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disord. 2019;29(11):842-856.
