Diagnostic et tests

Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles.
Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.

Un médecin peut d'abord suspecter une amyotrophie spinale (SMA) chez un jeune enfant lorsque les étapes de développement ne sont pas atteintes ou lorsque les nourrissons présentent des signes de faiblesse ou une diminution du tonus musculaire. Lorsqu'une SMA est suspectée, un pédiatre ou un neuropédiatre peut prescrire des tests génétiques, qui peuvent aider à confirmer ou à exclure la maladie.^1,2 Il faut souligner que le dépistage néonatal de la SMA est d'application en Belgique, ce qui signifie que le diagnostic sera posé dès la naissance.

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Il est souvent difficile de diagnostiquer l’amyotrophie spinale (SMA) sur la base des seuls symptômes. Par conséquent, lorsqu’un spécialiste soupçonne que vous pourriez souffrir de SMA, il vous prescrira un test sanguin génétique qui pourrait confirmer ou infirmer son diagnostic préliminaire.¹

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