Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
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Un médecin peut d'abord suspecter une amyotrophie spinale (SMA) chez un jeune enfant lorsque les étapes de développement ne sont pas atteintes ou lorsque les nourrissons présentent des signes de faiblesse ou une diminution du tonus musculaire. Lorsqu'une SMA est suspectée, un pédiatre ou un neuropédiatre peut prescrire des tests génétiques, qui peuvent aider à confirmer ou à exclure la maladie.1,2 Il faut souligner que le dépistage néonatal de la SMA est d'application en Belgique, ce qui signifie que le diagnostic sera posé dès la naissance.
Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles.
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Il est souvent difficile de diagnostiquer l’amyotrophie spinale (SMA) sur la base des seuls symptômes. Par conséquent, lorsqu’un spécialiste soupçonne que vous pourriez souffrir de SMA, il vous prescrira un test sanguin génétique qui pourrait confirmer ou infirmer son diagnostic préliminaire.1
Le diagnostic de SMA repose sur des tests de génétique moléculaire. Le test génétique pour détecter les gènes SMN1/SMN2 est très fiable ; il s'agit du premier test à effectuer lorsque la maladie est suspectée.1
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
Code de travail: Biogen-240316 – juin 2024