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COMMENT LA SMA

EST-ELLE TRANSMISE ?

La SMA est une maladie héréditaire et contrairement à de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares, la cause génétique spécifique de l’amyotrophie spinale est clairement établie.2

Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.

COMMENT L’AMYOTROPHIE SPINALE EST-ELLE TRANSMISE ?

L’amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que pour être affecté par la maladie, un enfant doit recevoir un gène SMN1 muté de chacun de ses parents. Si un enfant reçoit seulement un gène SMN1 muté, il est considéré comme « porteur » mais ne présente généralement pas les symptômes de l’amyotrophie spinale.1

shems
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Si des antécédents d’amyotrophie spinale existent dans votre famille, la probabilité que vous soyez porteur (porteuse) est plus élevée que la moyenne. Lorsque vous prendrez la décision d’avoir un enfant, il serait souhaitable d’en parler à votre médecin, qui pourra vous parler de la (des) mutation(s) fréquentes dans votre famille. Une fois que les mutations de votre famille sont connues, un test approprié à votre cas peut être déterminé :

  • Si les mutations de votre famille sont des délétions du gène SMN1, alors le test du nombre de copies peut être approprié à votre cas
  • Si les mutations de votre famille comprennent une modification plus subtile du gène, votre médecin et le laboratoire peuvent décider si des tests peuvent être effectués pour rechercher cette modification spécifique

Une fois votre ou vos mutations génétiques familiales connues, un test approprié à votre situation pourra être déterminé :

Si la ou les mutations familiales sont des délétions du gêne SMN1, le test du nombre de copies peut être approprié dans votre cas.

Si la ou les mutations familiales incluent un changement plus subtil dans le gène, votre médecin et le laboratoire peuvent alors décider si des tests peuvent être effectués pour rechercher ce changement spécifique.

Si vous ne parvenez pas à obtenir des informations sur vos mutations familiales, vous pouvez toujours faire effectuer un test de numéro de copie. Votre risque d’être porteur (avant de passer le test) sera calculée à partir de vos antécédents familiaux. Si vos résultats sont normaux, votre risque d’être porteur peut être plus faible.

RÔLE D'UN CONSEILLER EN GÉNÉTIQUE

De nombreux laboratoires et hôpitaux proposent un dépistage des porteurs afin de déterminer si l'un des parents ou les deux sont porteurs du gène SMN1 muté. Ce dépistage peut fournir aux individus et aux familles des informations sur le risque de donner naissance à un enfant atteint d'amyotrophie spinale.2

Un conseiller médical en génétique est formé pour faciliter la compréhension par les familles des informations relatives aux risques génétiques, aux tests et au diagnostic.

Pour en savoir plus sur le rôle d'un conseiller médical en génétique, cliquez ici.

Références

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

Code de travail: Biogen-240314 – juin 2024