Un médecin peut d'abord suspecter une amyotrophie spinale (SMA) chez un jeune enfant lorsque les étapes de développement ne sont pas atteintes ou lorsque les nourrissons présentent des signes de faiblesse ou une diminution du tonus musculaire. En Belgique, le dépistage néonatal est effectué chez tous les nouveau-nés.
Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
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L’amyotrophie spinale est généralement diagnostiquée par une analyse de sang pour vérifier la présence du gène SMN1 (analyse génétique). Ce gène sera absent chez environ 95 % des personnes atteintes de SMA liée à la protéine SMN. Chez les 5 autres pour cent, le gène sera muté. Votre médecin prescrira ce test s’il soupçonne que votre enfant pourrait être atteint de SMA en fonction de ses symptômes et d’autres analyses diagnostiques. L’analyse génétique est effectuée par plusieurs laboratoires de diagnostic. Les résultats peuvent être obtenus en 2 à 4 semaines, même si cela peut varier en fonction du centre. Votre médecin peut prescrire un examen électrique appelé EMG (électromyographie) ou effectuer une biopsie musculaire pour confirmer le diagnostic de SMA.1,2
La première chose qu’un médecin peut remarquer chez un bébé atteint d’amyotrophie spinale est une faiblesse musculaire ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie)1
L’hypotonie étant une observation commune à plusieurs maladies génétiques, un médecin peut prescrire une batterie de tests visant à dépister les maladies s’exprimant par une hypotonie congénitale. Ils permettront de dépister l’amyotrophie spinale ainsi que la dystrophie myotonique (type 1), le syndrome de Prader-Willi, le syndrome d’Angelman et la disomie 14 uniparentale.4a,4b,4c Le temps nécessaire à la réalisation des tests relatifs à l’hypotonie congénitale est d’environ 3 semaines.4a
Arriver à un diagnostic peut s’apparenter au travail d’un détective médical
Chaque enfant présente des signes et des symptômes d’une sévérité variable et à des âges différents. C’est pourquoi le diagnostic initial peut être tardif.5 Une étude récente menée sur des parents et des médecins a montré que la reconnaissance des symptômes et le diagnostic nécessitaient de nombreuses visites chez le pédiatre et d’autres spécialistes.6-7
Il est possible que l’on prescrive aux enfants d’autres tests diagnostiques, notamment des analyses génétiques supplémentaires, une électromyographie ou une analyse de sang pour mesurer la concentration de créatine kinase — une enzyme qui s’échappe des muscles en train de se détériorer. Contrairement à une analyse de sang en génétique moléculaire, ces tests ne sont pas en mesure d’établir précisément un diagnostic d’amyotrophie spinale. Cependant, ils peuvent être utilisés pour éliminer d’autres formes de maladies neuromusculaires.3
Dépistage chez le nouveau-né
Même si le dépistage néonatal systématique n’est pas encore une pratique standard partout en Europe (mais bien en Belgique !) , le temps écoulé avant le diagnostic est critique. Un diagnostic précoce peut donner une issue plus favorable à l’évolution de la maladie chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale.5
Une liste du vocabulaire couramment utilisé est disponible ici
Références
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponible sur : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Mise à jour le 14 novembre 2013. Consulté le 15 avril 2016.
3. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. E. Mercuri et al. NMD Feb 2018 Vol 28, 2, 103–115
4a. Eur J Med Genet 2023 Fe b;66(2):104690. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104690. Epub 2022 Dec 30.
5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.
6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
7. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
