QU'EST-CE QUE

L'AMYOTROPHIE SPINALE (SPINAL MUSCULAR ATROPHY, SMA) ?

La SMA est due à une cause spécifique et elle est classée en différents types, mais, pour diagnostiquer la maladie, elle doit être confirmée par des tests génétiques. Apprenez-en davantage sur la SMA ci-dessous.

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Qu'est-ce que la SMA ?

QU'EST-CE QUE LA SMA ?

L'amyotrophie spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare causée par une mutation dans le gène de survie du motoneurone 1 (SMN1).¹

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QU'EST-CE QUE LA SMA ?

TYPES DE SMA

La SMA est divisée en différents types en fonction de l’âge d’apparition et de la capacité fonctionnelle. Il y a également différents paliers de sévérité au sein de chaque type.²

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QU'EST-CE QUE LA SMA ?

COMMENT LA SMA EST-ELLE TRANSMISE ?

La SMA est une maladie héréditaire et, contrairement à de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares, l'origine génétique spécifique de l’amyotrophie spinale est clairement établie.³

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L'image utilisée provient d'une banque de photos

QU'EST-CE QUE LA SMA ?

MALADIES AYANT DES SYMPTÔMES SIMILAIRES

Bien que la SMA se caractérise par certains signes et symptômes, d’autres affections présentent des symptômes similaires mais ont des causes génétiques différentes.

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QU'EST-CE QUE LA SMA ?

DIAGNOSTIC ET TESTS

Lorsqu’une SMA est suspectée, il est important que le diagnostic initial soit confirmé par des tests génétiques.⁴

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Chez Biogen, nous nous engageons à soutenir les personnes atteintes d’amyotrophie spinale et leur équipe soignante. Notre espoir, avec Together in SMA, est qu’en vous apportant des informations, nous puissions vous aider à obtenir les soins les plus récents et à orienter les conversations avec vos médecins.

TOGETHER IN SMA

QU'EST-CE QUE LA SMA ?

WAT VEROORZAAKT SMA?

L'amyotrophie spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA) est une maladie neuromusculaire génétique rare causée par une mutation dans le gène de survie du motoneurone 1 (SMN1).¹

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TYPES DE SMA

La SMA est divisée en différents types en fonction de l’âge d’apparition et de la capacité fonctionnelle. Il y a également différents paliers de sévérité au sein de chaque type.²

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COMMENT LA SMA EST-ELLE TRANSMISE ?

La SMA est une maladie héréditaire et, contrairement à de nombreuses autres maladies neuromusculaires rares, l'origine génétique spécifique de l’amyotrophie spinale est clairement établie.³

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MALADIES AYANT DES SYMPTÔMES SIMILAIRES

Bien que la SMA se caractérise par certains signes et symptômes, d’autres affections présentent des symptômes similaires mais ont des causes génétiques différentes.

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DIAGNOSTIC ET TESTS

Lorsqu’une SMA est suspectée, il est important que le diagnostic initial soit confirmé par des tests génétiques.⁴

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TOGETHER IN SMA

“ Hormis pour les nouveau-nés chez lesquels un dépistage néonatal est effectué, le processus de diagnostic de la SMA n'a pas changé depuis le document original de déclaration de consensus… à moins qu'il n'y ait d'autres cas dans la famille, le processus de diagnostic est généralement motivé par les signes cliniques. ”⁴

Références

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22].
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503277.3/. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

Code de travail: Biogen-240311 – juin 2024