Les personnages présentés sont de vrais patients et le consentement requis pour utiliser leurs histoires a été obtenu auprès des patients et de leurs familles. Les photographies sont à titre d'illustration uniquement.
BEAUCOUP DE CHOSES ONT CHANGÉ DANS LA GESTION DE L'AMYOTROPHIE SPINALE (SMA).
Il existe désormais de nouvelles options pour les soins et la prise en charge de votre affection.
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN DE VOUS ORIENTER DÈS AUJOURD’HUI VERS UN SPÉCIALISTE
Continuez à lire ci-dessous pour en savoir plus :
SIGNES ET SYMPTÔMES
RECONNAÎTRE LES SIGNES ET LES SYMPTÔMES DE LA SMA CHEZ L'ADULTE
Avez-vous ressenti une faiblesse musculaire ? Des formes moins graves de SMA peuvent apparaître et être diagnostiquées à l’âge adulte.1,2 Par rapport à la SMA infantile, la SMA adulte peut présenter des symptômes plus légers, mais elle reste progressive. Comparée à la SMA qui débute dans l’enfance, l’évolution de la SMA chez l’adulte peut être plus insidieuse et plus difficile à reconnaître.3
Cliquez ici pour en savoir plus
RECONNAÎTRE LES SIGNES ET LES SYMPTÔMES DE LA SMA CHEZ L'ADULTE
Avez-vous ressenti une faiblesse musculaire ? Des formes moins graves de SMA peuvent apparaître et être diagnostiquées à l’âge adulte.1,2 Par rapport à la SMA infantile, la SMA adulte peut présenter des symptômes plus légers, mais elle reste progressive. Comparée à la SMA qui débute dans l’enfance, l’évolution de la SMA chez l’adulte peut être plus insidieuse et plus difficile à reconnaître.3
C'est pourquoi il est essenetiel de pouvoir identifier les principaux signes et symptômes : en cas de doute, parlez-en à votre médecin.
Dans l’image ci-dessous, vous pouvez explorer les signes et symptômes qui apparaissent généralement chez les personnes vivant avec la SMA.
CAPACITÉ RESPIRATOIRE RÉDUITE
PERTE DE TONUS MUSCULAIRE
par exemple, difficultés à lever les bras au-dessus de la tête
SCOLIOSE
courbure de la colonne vertébrale
FAIBLESSE DU HAUT DES BRAS ET DES JAMBES
surtout au niveau des hanches et des épaules
PERTE DE TONUS MUSCULAIRE
par exemple, difficultés à courir ou à monter des escaliers
Passez la souris sur les zones réactives pour en savoir plus
Adapté de Montes J, 20201
VOICI UNE LISTE DES SIGNES ET SYMPTÔMES PRÉSENTÉE EN FONCTION DU DOMAINE QU'ILS AFFECTENT :
SYMPTÔMES MOTEURS CARDINAUX1,4
Faiblesse musculaire symétrique, généralement proximale, en particulier au niveau des hanche et des épaules
Perte de masse musculaire et crampes musculaires
Troubles fonctionnels, notamment : incapacité à courir, altération de la démarche, difficultés à se lever du sol et à monter des escaliers
Difficultés à lever les bras au-dessus de la tête
Tremblements des mains
Fasciculations de la langue (contractions musculaires)
SYMPTÔMES OSSEUX1,4
Malformations squelettiques (scoliose et luxation de la hanche)
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN DE VOUS ORIENTER VERS UN SPÉCIALISTE DÈS AUJOURD’HUI AFIN D'ÊTRE CERTAIN(E) DE BÉNÉFICIER DES SOINS LES PLUS RÉCENTS.
AVEZ-VOUS FAIT UN TEST GÉNÉTIQUE ?
IL EST IMPORTANT DE FAIRE DIAGNOSTIQUER VOTRE MALADIE PAR UN TEST GÉNÉTIQUE6
Si vous avez déjà passé un test, parlez-en à votre médecin afin d'être certain que vous recevez les soins les plus appropriés.
Afin de confirmer la SMA, un neurologue spécialisé demande un test sanguin qui recherche des altérations spécifiques de votre ADN – c’est ce que l’on appelle aussi un test de délétion du gène de la SMA.3,7,8
Cliquez ici pour en savoir plus
IL EST IMPORTANT DE FAIRE DIAGNOSTIQUER VOTRE MALADIE PAR UN TEST GÉNÉTIQUE6
Si vous avez déjà passé un test, parlez-en à votre médecin afin d'être certain que vous recevez les soins les plus appropriés.
Afin de confirmer la SMA, un neurologue spécialisé demande un test sanguin qui recherche des altérations spécifiques de votre ADN – c’est ce que l’on appelle aussi un test de délétion du gène de la SMA.3,7,8
POURQUOI IL EST IMPORTANT DE FAIRE UN TEST GÉNÉTIQUE
Les retards de diagnostic sont courants, ce qui pourrait avoir un impact sur vos options de soins9
Vous pourriez être admissible à des options de soins qui conviennent à ceux qui présentent un diagnostic génétique spécifique
Vous pourriez être atteint(e) d'une maladie autre que la SMA, mais qui présente des caractéristiques similaires (une neuropathie motrice multifocale, par exemple), et vous pourriez avoir besoin d'un traitement différent10
95 à 98 %
des patients atteints de SMA cliniquement diagnostiqués présentent une altération du gène SMN1.8
Le test de délétion du gène SMN est effectué par plusieurs laboratoires de diagnostic. Il
faut compter environ 2 à 4 semaines pour recevoir les résultats, mais cela peut varier d’un centre à
l’autre.3
Partager maintenant
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN DE VOUS ORIENTER VERS UN SPÉCIALISTE DÈS AUJOURD’HUI AFIN D'ÊTRE CERTAIN(E) DE BÉNÉFICIER DES SOINS LES PLUS RÉCENTS.
RECEVEZ-VOUS LES TRAITEMENTS STANDARDS LES PLUS RÉCENTS ?
BEAUCOUP DE CHOSES ONT CHANGÉ DANS LA QUALITÉ DES SOINS OFFERTS AUX PERSONNES ATTEINTES
Les personnes atteintes de SMA peuvent s’attendre à de meilleurs résultats grâce à de meilleures options de soins. Une meilleure gestion de la maladie, associée à différentes options de soins, pourrait conduire à une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de SMA.6,11
Les recherches en cours permettent de toujours mieux comprendre les éléments scientifiques qui sous-tendent la SMA et les options de soins.6,7,11
Cliquez ici pour en savoir plus
BEAUCOUP DE CHOSES ONT CHANGÉ DANS LA QUALITÉ DES SOINS OFFERTS AUX PERSONNES ATTEINTES
Les personnes atteintes de SMA peuvent s’attendre à de meilleurs résultats grâce à de meilleures options de soins. Une meilleure gestion de la maladie, associée à différentes options de soins, pourrait conduire à une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de SMA.6,11
Les recherches en cours permettent de toujours mieux comprendre les éléments scientifiques qui sous-tendent la SMA et les options de soins.6,7,11
De nombreuses recherches ont été menées sur la SMA ces dernières
années :2,12-14
DE 77 %
DU NOMBRE
d’articles scientifiques consacrés à la SMA entre
2001-2011 et 2011-2021*12,13
57
ESSAIS CLINIQUES
étudient actuellement la SMA*14
* Calculé sur la base de résultats de recherche sur des données exactes au 22 mars 2021
LES TRAITEMENTS DE RÉFÉRENCE DE LA SMA ONT ÉTÉ ACTUALISÉS
Depuis la première publication sur le traitement de référence en 2007, de plus en plus de preuves ont montré que les personnes vivant avec la SMA peuvent s'attendre plus que jamais auparavant à de meilleurs résultats.
La mise à jour de 2017 comprend des changements au niveau de la prise en charge et des soins qui pourront vous être proposés, vous permettant, à vous ainsi que vos aidants et les professionnels de la santé, de comprendre les différents aspects des soins d'accompagnement de la SMA.7
Vous êtes placé(e) au centre de nos soins.
Biogen-119385
Partager maintenant
Récapitulatif des derniers traitements de référence de la SMA pour les PATIENTS ASSIS
Les attentes en matière de traitement pour les adultes vivant avec la SMA ont changé. Téléchargez le guide étape par étape ci-dessous pour obtenir des conseils sur la façon de discuter de vos options de soins potentielles.
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN DE VOUS ORIENTER VERS UN SPÉCIALISTE DÈS AUJOURD’HUI AFIN D'ÊTRE CERTAIN(E) DE BÉNÉFICIER DES SOINS LES PLUS RÉCENTS.
POURQUOI EST-IL IMPORTANT DE STABILISER LA MALADIE ?
LA STABILISATION DE LA MALADIE REPRÉSENTE UN PROGRÈS MAJEUR
Sans traitement pour stabiliser la maladie, les personnes vivant avec l'amyotrophie spinale (SMA) de type II/III verront leur maladie progresser au fil du temps.15,16
Votre point de vue et vos expériences avec la SMA sont d’une importance cruciale dans le développement de nouvelles thérapies. En 2015, une enquête européenne a été réalisée auprès des personnes vivant avec une SMA de type II/III et leurs aidants. Les résultats ont montré que :15
Cliquez ici pour en savoir plus
LA STABILISATION DE LA MALADIE REPRÉSENTE UN PROGRÈS MAJEUR
Sans traitement pour stabiliser la maladie, les personnes vivant avec l'amyotrophie spinale (SMA) de type II/III verront leur maladie progresser au fil du temps.15,16
Votre point de vue et vos expériences avec la SMA sont d’une importance cruciale dans le développement de nouvelles thérapies. En 2015, une enquête européenne a été réalisée auprès des personnes vivant avec une SMA de type II/III et leurs aidants. Les résultats ont montré que :15
81 %
des participants
ont estimé qu’une nouvelle option de soins qui stabiliserait l’évolution de leur maladie représenterait un PROGRÈS MAJEUR
Les premières 3
capacités que les patients ont choisi de PRÉSERVER étaient :
37%
28%
26%
Les premières 3
capacités que les patients ont choisi d’AMÉLIORER étaient :
48%
39%
34%
Partager maintenant
« Je pense qu'il existe un processus de deuil suite à la perte de certaines capacités. Ensuite, vous vous adaptez et l'acceptez en quelque sorte, puis, avant que vous le réalisiez, vous perdez autre chose. »
- Personne vivant avec la SMA17
Consultez notre résumé sur ce que les autres personnes touchées par la SMA pensent de la maladie :
Des choses que les gens tiennent souvent pour acquises, comme pouvoir prendre une douche ou un bain, aller aux toilettes et pouvoir manger seul(e), sont essentielles pour tout le monde, mais surtout pour les personnes vivant avec la SMA, car cela signifie maintenir leur autonomie et leur dignité.15
Stabiliser et préserver la fonction motrice le plus longtemps possible
Autrefois considérée comme une maladie principalement infantile, la SMA peut être diagnostiquée chez les adolescents et les adultes.18 Rencontrez Michel et Samuel et mettez-vous à la place d'adultes atteints de SMA ou de leur famille.
LE POINT DE VUE D'UN AIDANT :
« J'aurais dû insister davantage »
MICHEL - Aidant d'un jeune adulte vivant avec la SMA et le parcours de sa famille.
Chez Biogen, nous nous engageons à soutenir les personnes atteintes d’amyotrophie spinale et leur équipe soignante. Notre espoir, avec Together in SMA, est qu’en vous apportant des informations, nous puissions vous aider à obtenir les soins les plus récents et à orienter les conversations avec vos médecins.
Vous trouverez ici des informations sur l'amyotrophie spinale et ses symptômes, des informations sur les options de soins et les points de vue de personnes vivant avec la SMA, d'aidants expérimentés et de professionnels de la santé sur des sujets allant de la nutrition aux équipements adaptatifs.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.
Passez la souris sur les zones réactives pour en savoir plus
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN DE VOUS ORIENTER
