Avez-vous ressenti une faiblesse musculaire ? Des formes moins graves de SMA peuvent apparaître et être diagnostiquées à l’âge adulte.1,2 Par rapport à la SMA infantile, la SMA adulte peut présenter des symptômes plus légers, mais elle reste progressive. Comparée à la SMA qui débute dans l’enfance, l’évolution de la SMA chez l’adulte peut être plus insidieuse et plus difficile à reconnaître.3
Avez-vous ressenti une faiblesse musculaire ? Des formes moins graves de SMA peuvent apparaître et être diagnostiquées à l’âge adulte.1,2 Par rapport à la SMA infantile, la SMA adulte peut présenter des symptômes plus légers, mais elle reste progressive. Comparée à la SMA qui débute dans l’enfance, l’évolution de la SMA chez l’adulte peut être plus insidieuse et plus difficile à reconnaître.3
VOICI UNE LISTE DES SIGNES ET SYMPTÔMES PRÉSENTÉE EN FONCTION DU DOMAINE QU'ILS AFFECTENT :
LE POINT DE VUE D'UN PATIENT :
« Je suis normal. Juste différent »
SAMUEL, un jeune adulte vivant avec la SMA, diagnostiqué alors qu'il était adolescent, et sa vision de la vie avec la SMA.
Afin de confirmer la SMA, un neurologue spécialisé demande un test sanguin qui recherche des altérations spécifiques de votre ADN – c’est ce que l’on appelle aussi un test de délétion du gène de la SMA.3,7,8
Afin de confirmer la SMA, un neurologue spécialisé demande un test sanguin qui recherche des altérations spécifiques de votre ADN – c’est ce que l’on appelle aussi un test de délétion du gène de la SMA.3,7,8
POURQUOI IL EST IMPORTANT DE FAIRE UN TEST GÉNÉTIQUE
Les retards de diagnostic sont courants, ce qui pourrait avoir un impact sur vos options de soins9
Vous pourriez être admissible à des options de soins qui conviennent à ceux qui présentent un diagnostic génétique spécifique
Vous pourriez être atteint(e) d'une maladie autre que la SMA, mais qui présente des caractéristiques similaires (une neuropathie motrice multifocale, par exemple), et vous pourriez avoir besoin d'un traitement différent10
Les personnes atteintes de SMA peuvent s’attendre à de meilleurs résultats grâce à de meilleures options de soins. Une meilleure gestion de la maladie, associée à différentes options de soins, pourrait conduire à une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de SMA.6,11
Les recherches en cours permettent de toujours mieux comprendre les éléments scientifiques qui sous-tendent la SMA et les options de soins.6,7,11
Les personnes atteintes de SMA peuvent s’attendre à de meilleurs résultats grâce à de meilleures options de soins. Une meilleure gestion de la maladie, associée à différentes options de soins, pourrait conduire à une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes de SMA.6,11
Les recherches en cours permettent de toujours mieux comprendre les éléments scientifiques qui sous-tendent la SMA et les options de soins.6,7,11
Depuis la première publication sur le traitement de référence en 2007, de plus en plus de preuves ont montré que les personnes vivant avec la SMA peuvent s'attendre plus que jamais auparavant à de meilleurs résultats.
La mise à jour de 2017 comprend des changements au niveau de la prise en charge et des soins qui pourront vous être proposés, vous permettant, à vous ainsi que vos aidants et les professionnels de la santé, de comprendre les différents aspects des soins d'accompagnement de la SMA.7
Vous êtes placé(e) au centre de nos soins.
Biogen-119385
Récapitulatif des derniers traitements de référence de la SMA pour les PATIENTS ASSIS
Biogen-119326
Résumé des derniers traitements de référence de la SMA pour les PATIENTS QUI MARCHENT
Les attentes en matière de traitement pour les adultes vivant avec la SMA ont changé. Téléchargez le guide étape par étape ci-dessous pour obtenir des conseils sur la façon de discuter de vos options de soins potentielles.
Votre point de vue et vos expériences avec la SMA sont d’une importance cruciale dans le développement de nouvelles thérapies. En 2015, une enquête européenne a été réalisée auprès des personnes vivant avec une SMA de type II/III et leurs aidants. Les résultats ont montré que :15
Votre point de vue et vos expériences avec la SMA sont d’une importance cruciale dans le développement de nouvelles thérapies. En 2015, une enquête européenne a été réalisée auprès des personnes vivant avec une SMA de type II/III et leurs aidants. Les résultats ont montré que :15
81 %
des participants
ont estimé qu’une nouvelle option de soins qui stabiliserait l’évolution de leur maladie représenterait un PROGRÈS MAJEUR
Des choses que les gens tiennent souvent pour acquises, comme pouvoir prendre une douche ou un bain, aller aux toilettes et pouvoir manger seul(e), sont essentielles pour tout le monde, mais surtout pour les personnes vivant avec la SMA, car cela signifie maintenir leur autonomie et leur dignité.15
Stabiliser et préserver la fonction motrice le plus longtemps possible
VOIX DE PERSONNES VIVANT AVEC LA SMA
Autrefois considérée comme une maladie principalement infantile, la SMA peut être diagnostiquée chez les adolescents et les adultes.18 Rencontrez Michel et Samuel et mettez-vous à la place d'adultes atteints de SMA ou de leur famille.
LE POINT DE VUE D'UN AIDANT :
« J'aurais dû insister davantage »
MICHEL - Aidant d'un jeune adulte vivant avec la SMA et le parcours de sa famille.
Chez Biogen, nous nous engageons à soutenir les personnes atteintes d’amyotrophie spinale et leur équipe soignante. Notre espoir, avec Together in SMA, est qu’en vous apportant des informations, nous puissions vous aider à obtenir les soins les plus récents et à orienter les conversations avec vos médecins.
Vous trouverez ici des informations sur l'amyotrophie spinale et ses symptômes, des informations sur les options de soins et les points de vue de personnes vivant avec la SMA, d'aidants expérimentés et de professionnels de la santé sur des sujets allant de la nutrition aux équipements adaptatifs.
1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
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8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
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13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.
14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.
15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
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18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.
Code de travail: Biogen-159131 – juin 2024