• Atrofie: Een vermindering in omvang van de spiervezels en van de spier.

  • Autosomaal recessieve stoornis: Bij een autosomaal recessieve stoornis zoals spinale musculaire atrofie moeten er 2 kopieën van een afwijkend gen zijn om de ziekte of het kenmerk te ontwikkelen. Met andere woorden, beide ouders moeten drager van het kenmerk zijn, behalve in uitzonderlijke gevallen waarin een van de mutaties nieuw kan zijn bij de patiënt.

  • Bi-level positieve luchtwegdruk (BiPAP): Een BiPAP-apparaat biedt 2 niveaus van positieve luchtwegdruk toegediend via een masker (neus en/of mond). Het apparaat levert een hogere druk en een groter volume af wanneer de patiënt inademt. Bij het uitademen verlaagt het apparaat de druk om een normaler ademhalingspatroon mogelijk te maken.

  • Drager: Een drager is iemand die een met een ziekte geassocieerde genetische mutatie draagt en kan doorgeven, hoewel hij of zij mogelijk geen symptomen vertoont. Twee dragers kunnen een kind met de ziekte krijgen.

  • Centraal zenuwstelsel (CZS): Het CZS is het deel van het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg omvat.

  • Chromosoom: Een chromosoom is een georganiseerd pakket genetisch materiaal dat DNA wordt genoemd. DNA zit in de kern van een cel. De kern is het commandocentrum van de cel en geeft instructies aan de cel om te groeien, rijpen, delen of af te sterven. DNA, of desoxyribonucleïnezuur, is het genetisch materiaal dat in mensen en bijna alle andere levende organismen wordt aangetroffen.

  • Cognitie: De mentale actie of het mentale proces om kennis en inzicht te verwerven via gedachten, ervaring en de zintuigen.

  • Hoestapparaat: Een hoestapparaat kan worden gebruikt (met een neusmasker of mondstuk) om een kind te helpen in- en uitademen. Het apparaat duwt lucht in de longen aan een vooraf ingestelde druk en zuigt de lucht vervolgens uit de longen aan een vooraf ingestelde druk.

  • Distale hereditaire motorneuropathie of SMA type V: Deze aandoening heeft een andere genetische oorzaak dan SMA types I-IV. SMA type V is zeer zeldzaam en tast doorgaans alleen de handen en voeten aan. Deze ziekte veroorzaakt spierzwakte en -afbraak. De symptomen beginnen meestal tijdens de adolescentie, maar kunnen zich voordoen vanaf de kinderjaren tot midden in de dertig.

  • Duurzame medische apparatuur: Apparatuur en benodigdheden besteld door een zorgverlener voor dagelijks of langdurig gebruik, zoals een rolstoel of een hoestapparaat.

  • Elektromyografie (EMG): Een meting die bepaalt hoe spieren en de zenuwen die hen activeren, functioneren in rust en tijdens activiteit.

  • Maagsonde (G-sonde): Een G-sonde brengt vloeibare voeding rechtstreeks in de maag via een sonde ingebracht via de buik. Deze wordt tijdens een korte operatieve ingreep geplaatst. Zo kunnen kinderen met eetproblemen hun voeding en vocht op peil houden.

  • Invasieve beademing: Invasieve ademhalingsondersteuning beschrijft meestal het gebruik van mechanische beademing, via een luchtweg verbonden met de patiënt. Hiervoor kunnen een tracheotomie en een tracheostomiesonde met manchet nodig zijn.

  • Motorneuronen: Motorneuronen zijn grote neuronen in de hersenstam en het ruggenmerg. Ze activeren skeletspiervezels, waardoor deze spieren samentrekken.

  • Neus-maagsonde (NG sonde): Een NG sonde wordt via de neusdoorgang in de maag ingebracht, zodat de zorgverlener voedingsondersteuning en medicatie kan verstrekken.

  • Neus-jejunumsonde (NJ sonde): Een dunne sonde die door de neus wordt ingebracht en in het jejunum (de dunne darm) wordt geleid. Met deze sonde kan de zorgverlener voedingsondersteuning bieden.

  • Niet-invasieve ademhalingszorg (NIV): Deze term verwijst meestal naar ademhalingsondersteuning (waaronder bi-level positieve luchtwegdruk, of BiPAP, beademing) waarvoor geen endotracheale intubatie (beademingssonde) of tracheostomie (tracheacanule) nodig is. De kortetermijndoelen van NIV omvatten verlichting van ademnood, minder moeite met ademen, betere zuurstoftoevoer en het comfortabeler maken voor de patiënt. Uiteindelijk is het doel om de ademhalingsfunctie van de patiënt te helpen ondersteunen en tegelijkertijd de behoefte aan een tracheotomie te vermijden.

  • Palliatieve zorg: Het type patiëntenzorg dat gericht is op het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met een levensbedreigende ziekte. Palliatieve zorg is bedoeld om pijn en andere symptomen te verlichten waardoor de patiënt leed en ongemak kan ervaren. Deze aanpak betekent niet dat de patiënt op sterven ligt. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie wordt palliatieve zorg bij kinderen het best bereikt met een multidisciplinair zorgteam dat ook het gezin omvat.

  • Proximale spieren: De proximale spieren zijn diegene die het dichtst bij het centrum van het lichaam liggen.

  • Pulmonoloog: Pulmonologen zijn artsen die gespecialiseerd zijn in interne geneeskunde met specifieke expertise en ervaring in de behandeling van longziekten en de aanpak van ademhalingsstoornissen.

  • Verwijzing: Een aanvraag of toestemming verleend door de primaire arts om gespecialiseerde zorg te krijgen.

  • Scoliose: Een afwijking in de normale rechte verticale lijn van de ruggengraat, waardoor de ruggengraat een S-vormige curve krijgt.

  • Spinaal

    Spinale musculaire atrofie (SMA)

    SMA (infantiel) (ook gekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann of SMA type I): De infantiele vorm is de meest ernstige vorm van SMA, en omvat 60% van alle ziektegevallen. De diagnose wordt vaak gesteld tijdens de 6 eerste levensmaanden van een baby. Getroffen personen kunnen niet zitten.

    Intermediaire vorm van SMA (ook gekend als het syndroom van Dubowitz of SMA type II): Intermediaire vorm van SMA die meestal gediagnosticeerd wordt tussen 7 en 18 maanden. Getroffen personen kunnen zitten zonder steun maar hebben mogelijk hulp nodig om in een zittende positie te geraken. Ze kunnen doorgaans niet stappen en hebben mogelijk een rolstoel nodig.

    Juveniele vorm van SMA (ook gekend als de ziekte van Kugelberg-Welander of SMA type III): De juveniele vorm van SMA wordt meestal gediagnosticeerd na 18 maanden, maar voordat het kind 3 jaar oud is. Personen met SMA type III kunnen aanvankelijk stappen, maar kunnen hun mobiliteit verliezen naarmate ze groeien, en hebben uiteindelijk mogelijk een rolstoel nodig.

    SMA (volwassen vorm) (ook gekend als SMA type IV): Dit type SMA komt zeer zelden voor. Een lichte motorische stoornis wordt vastgesteld tijdens de volwassen leeftijd. De symptomen kunnen beginnen vanaf 18 jaar, maar ze beginnen vaak na de leeftijd van 35 jaar.

  • Spinale musculaire atrofie met ademnood (SMARD): SMARD is een variant van SMA type I. Baby’s met SMARD hebben ernstige ademnood omdat ze zeer zwakke ademhalingsspieren hebben.

  • Survival motor neuron 1 (SMN1)-gen: Het SMN1 -gen maakt een eiwit aan dat survival motor neuron-eiwit (SMN-eiwit) heet. Dat is belangrijk voor het in stand houden van gespecialiseerde zenuwcellen die motorneuronen worden genoemd. Zonder SMN-eiwit sterven motorneuronen af, en worden er geen zenuwprikkels doorgegeven tussen de hersenen en de spieren. Daardoor kunnen sommige spieren hun normale functies niet uitoefenen, wat leidt tot zwakte en verminderde beweging.

  • Survival motor neuron 2 (SMN2)-gen: Ook wel het SMA „reservegen” genoemd. Het SMN2 -gen maakt verschillende versies van het SMN-eiwit aan, maar er is slechts één versie die volledig en functioneel is.

  • Tracheotomie: Een tracheotomie is een chirurgische ingreep om een opening door de hals in de trachea (luchtpijp) te maken. Een sonde (tracheostomiesonde) wordt meestal door de opening geplaatst zodat de patiënt makkelijker kan ademen en om slijm uit de longen te verwijderen.

  • Beademing (mechanische beademing): Mechanische beademing gebeurt met een machine die mensen helpt ademen wanneer ze zelf niet voldoende kunnen ademen. Mechanische beademing kan niet-invasief zijn, met gebruik van neus-/mondmaskers, of invasief, met endotracheale intubatie.