Spinale musculaire atrofie wordt meestal gediagnosticeerd via een bloedonderzoek om te controleren op de aanwezigheid van het SMN1-gen (genetisch onderzoek). Dit gen ontbreekt bij ongeveer 95 procent van de patiënten met SMN-gerelateerde SMA. Bij de overige 5 procent zal het gen gemuteerd blijken. Uw arts zal deze test aanvragen als hij of zij vermoedt dat uw kind SMA heeft op basis van zijn of haar symptomen en andere diagnostische onderzoeken. De gentest wordt uitgevoerd in verschillende diagnostische laboratoria. De resultaten kunnen worden bekomen in 2 - 4 weken, maar dat kan verschillen van centrum tot centrum. Uw arts kan een onderzoek aanvragen met de naam EMG (elektromyografie) of een spierbiopsie uitvoeren om de diagnose van SMA te bevestigen.1,2
Het eerste wat een arts opmerkt bij een baby met spinale musculaire atrofie is slapheid of een verlaagde spiertonus (hypotonie)1
Aangezien hypotonie een vaak voorkomende bevinding is bij verschillende genetische aandoeningen, kan een arts het erfelijke materiaal laten onderzoeken. Daarbij wordt getest op spinale musculaire atrofie, evenals myotone dystrofie (type 1), Prader-Willi-syndroom, Angelman-syndroom en maternale uniparenterale disomie 14.4 De resultaten van deze genetische tests verkrijgt men in ongeveer 2 tot 4 weken.4
Het stellen van een diagnose kan nogal wat medisch detectivewerk vergen
Omdat elk kind klinische tekenen en symptomen vertoont op verschillende leeftijden en met verschillende ernst, wordt de initiële diagnose soms vrij laat gesteld.5 Uit een recente enquête bij ouders en artsen bleek dat er voor de herkenning van de symptomen en het stellen van een diagnose verschillende bezoeken aan de kinderarts en specialisten nodig waren.6-7
Kinderen kunnen andere diagnostische tests ondergaan, waaronder aanvullend genetisch onderzoek, elektromyografie of een bloedonderzoek om de concentratie creatinekinase te meten, een enzym dat vrijkomt in het geval van spierafbraak. In tegenstelling tot genetisch moleculair bloedonderzoek kunnen deze tests de diagnose van spinale musculaire atrofie mogelijk niet nauwkeurig bevestigen. Maar ze kunnen wel gebruikt worden om andere vormen van neuromusculaire ziekte uit te sluiten.3
Test bij pasgeborenen
Een test bij pasgeborenen is nog niet overal in België standaardpraktijk, maar de tijd tot de diagnose is van essentieel belang. Een vroegere diagnose kan de evolutie voor kinderen met spinale musculaire atrofie helpen verbeteren.5
Hier vindt u een lijst met veelgebruikte termen
REFERENTIES
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Beschikbaar op: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Bijgewerkt op 14 november 2013. Geraadpleegd op 15 april 2016. 3. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. E. Mercuri et al. NMD Feb 2018 Vol 28, 2, 103–115 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Beschikbaar op: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Geraadpleegd op 9 januari 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.