Toggle navigation

SMA bij volwassenen

  •   

Er is veel veranderd in het beheer van spinale musculaire atrofie (SMA).

Er zijn nu nieuwe mogelijkheden voor de zorg en het beheer van uw aandoening.

Lees hieronder verder voor meer informatie:

De meest actuele standaardzorg:

Er is veel veranderd in de kwaliteit van de zorg voor mensen met SMA1,2

Continu onderzoek zorgt ervoor de wetenschap achter SMA en de zorgmogelijkheden steeds beter te begrijpen.1–3

Er is uitgebreid onderzoek gedaan naar SMA in de voorbije jaren:4-7

toename in wetenschappelijke papers over SMA tussen 2010 en 2018*5,6

lopende klinische studies waarin SMA onderzocht wordt*7

Dit heeft verregaande veranderingen gecreëerd in de behandeling en het beheer van mensen met SMA.1,2

Standaardzorg voor SMA is geactualiseerd

Na de eerste gepubliceerde zorgstandaarden in 2007 is met toenemend bewijs aangetoond dat mensen met SMA betere resultaten kunnen verwachten dan ooit.

De update voor 2017 bevat veranderingen in het beheer en de zorg die u kan worden geboden, evenals informatie over nieuwe therapieën, zodat u, uw zorgverleners en artsen de verschillende aspecten van ondersteunende zorg voor SMA beter kunnen begrijpen.2,3

U STAAT centraal in de zorg.3

Bekijk de samenvatting van de meest actuele zorgstandaarden voor SMA bij patiënten die niet kunnen lopen:

Bekijk de samenvatting van de meest actuele zorgstandaarden voor SMA bij patiënten die kunnen lopen:

*Stand van zaken op 18 november 2019

Waarom is ziektestabilisatie belangrijk?

Zonder behandeling zal er bij mensen met SMA type II/III in de loop van de tijd progressie van de ziekte optreden8,9

UW PERSPECTIEF MAAKT EEN VERSCHIL

Uw perspectief en uw ervaring met SMA zijn van cruciaal belang bij de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.9

In 2015 is er een Europese enquête ingevuld door mensen met SMA type II/III en zorgverleners. De resultaten gaven aan dat:9

VAN MENING WAS DAT EEN GENEESMIDDEL TER STABILISATIE VAN HET ZIEKTEVERLOOP EEN GROTE VOORUITGANG ZOU BETEKENEN

Dit waren de drie belangrijkste vaardigheden die ze wilden behouden:

Dit waren de drie belangrijkste vaardigheden die ze wilden verbeteren:

Bekijk onze samenvatting over wat andere mensen met SMA denken over hun ziekte:

Voor mensen met SMA zijn de behandelingsresultaten vandaag de dag beter  dan ooit.1

Ziektestabilisatie en verbetering van het dagelijks leven worden mogelijk.11–13

Hebt u een genetische test ondergaan?

Het is belangrijk dat uw aandoening wordt gediagnosticeerd met een genetische test.1 ONDERGING U AL EEN TEST, SPREEK DAN MET UW ARTS OM ERVOOR TE ZORGEN DAT U DE BEST PASSENDE ZORG KRIJGT

Ter bevestiging van SMA zal een gespecialiseerde neuroloog een bloedonderzoek aanvragen voor specifieke veranderingen in uw DNA – dit wordt ook een SMA-gendeletietest genoemd.3,14,15

Waarom is het belangrijk om zo snel mogelijk een genetische test te laten uitvoeren?

  • Een diagnose die pas laat gesteld wordt, komt vaak voor. Dat kan een impact hebben op uw behandelingsopties15
  • U kunt in aanmerking komen voor behandelingsopties die geschikt zijn voor patiënten met een specifieke genetische diagnose16
  • Misschien hebt u een aandoening die geen SMA is maar gelijkaardige kenmerken vertoont (bv. multifocale motorneuropathie), en dan moet u andere zorgopties krijgen17

95-98%
VAN DE KLINISCH GEDIAGNOSTICEERDE SMA-PATIËNTEN HEEFT EEN VERANDERING IN HET SMN1-GEN.15

De SMN-gendeletietest wordt uitgevoerd in verschillende diagnostische laboratoria. Het verkrijgen van resultaten kan ongeveer 3–4 weken duren, al varieert dit van centrum tot centrum.14

Zoekt u een SMA-specialist in uw omgeving?

Er zijn 7 neuromusculaire referentiecentra in België die de behandeling van SMA verzorgen. Raadpleeg voor meer informatie de volgende websites van spierziekten Vlaanderen (SZV) en Association Belge contre les Maladies neuromusculaires (ABMM)

Voor groothertogdom Luxemburg vraagt u aan uw kinderarts/kinderneuroloog of neuroloog waar SMA wordt behandeld.

Referenties

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. PubMed.gov. Zoekopdracht voor ‘(((spinal) AND muscular) AND atrophy) AND (“2018/01/01”[Date Publication] : “2018/12/31”[Date - Publication])’ and . Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+ atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D) Geraadpleegd op 18 november 2019. 6. PubMed.gov. Zoekopdracht voor ‘(((spinal) AND muscular) AND atrophy) AND (“2010/01/01”[Date Publication] : “2010/12/31”[Date - Publication])’ and . Beschikbaar op:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND (%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D) Geraadpleegd op 18 november 2019. 7. ClinicalTrials.gov Zoekopdracht voor ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt= Geraadpleegd op 18 november 2019. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Day JW et al. Nusinersen Experience in Teenagers and Young Adults With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Abstract #24. Gepresenteerd tijdens de Muscular Dystrophy Association Clinical Conference 2018. 11-14 maart 2018. Arlington, VA, VS. 13. Day JW et al. Experience using Spinraza to treat adults with spinal muscular atrophy. Poster P176. Gepresenteerd op het 23e International Annual Congress van de World Muscle Society; 2-6 oktober 2018; Mendoza, Argentinië. 14. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 15. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Bijgewerkt op 14 november 2019. Geraadpleegd in november 2019. 16. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 17. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Beschikbaar op: https://www.nice.org.uk/guidance/ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen Geraadpleegd in november 2019. 18. Garg N et al. Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016;88(6):474-483. 19. JVisser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

OVER ‘TOGETHER IN SMA’

Bij Biogen zetten we ons in om mensen met spinale musculaire atrofie en hun zorgteam te ondersteunen. Onze hoop voor Together in SMA is dat we met het verstrekken van educatief materiaal de mensen kunnen helpen die de uitdaging van spinale musculaire atrofie aangaan. Door te praten met uw arts, kunt u een zorgplan opstellen dat voor u en uw gezin het beste werkt.

We waarderen de feedback en betrokkenheid van de SMA-gemeenschap naarmate we meer te weten komen over de ziekte. We zullen deze site regelmatig bijwerken met nieuwe inzichten van artsen en nieuwe inhoud van zorgverleners zoals u, want we zijn altijd samen in SMA (Together in SMA).