Elk kind kan symptomen anders ervaren en de ziekte wordt onderverdeeld in typen op basis van aanvangsleeftijd en functioneel vermogen. Er is ook een mate van ernst binnen elk type, en tot wel 25% van de mensen behoort mogelijk niet tot een precies type.3

Klinische tekenen van spinale musculaire atrofie

Klik op de tabbladen om meer informatie over elk type te bekijken.

0-6 maanden (infantiele vorm) 

Hoogste motorische mijlpaal bereikt

KAN NIET ZELFSTANDIG ZITTEN


Levensverwachting

≤2 JAAR4

Type

Type I
(ook gekend als de
ziekte van Werdnig-Hoffmann)

Klinische tekenen1,4,5-7

  • Slechte controle van het hoofd
  • Zwakke hoest
  • Zwak huilen
  • Progressieve zwakte van de spieren die gebruikt worden om te kauwen en slikken
  • Zwakke spiertonus
  • “Kikkerhouding” bij het liggen
  • Ernstige spierzwakte aan beide zijden van het lichaam
  • Progressieve zwakte van de spieren die helpen bij de ademhaling (tussenribspieren), wat resulteert in de karakteristieke “klokvormige” borst
  • Risico op osteoporose als de patiënt ouder wordt

7-18 maanden (intermediaire vorm) 

Hoogste motorische mijlpaal bereikt

KAN ZELFSTANDIG ZITTEN

Levensverwachting

>2 JAAR
70% LEEFT NOG OP DE LEEFTIJD VAN 25 JAAR

Type

Type II
(ook gekend als het syndroom van Dubowitz)

Klinische tekenen1,5

  • Spierzwakte
  • Problemen met slikken, hoesten en de ademhaling komen vaak voor wanneer deze patiënten ouder worden
  • Symptomen van spierpijn en gewrichtsstijfheid
  • De meeste kinderen met type 2 ontwikkelen rugproblemen zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), waarvoor mogelijk braces (of spalken) of een operatie nodig zijn
  • Risico op osteoporose als de patiënt ouder wordt

18 maanden+ (juveniele vorm) 

Hoogste motorische mijlpaal bereikt

KAN ZELFSTANDIG STAPPEN
(hoewel dat vermogen geleidelijk aan verloren kan gaan)

Levensverwachting

NORMAAL



Type

Type III
(ook gekend als de
ziekte van Kugelberg-Welander)

Klinische tekenen1,5

  • Scoliose
  • Problemen met kauwen en slikken
  • Spieren in de benen zijn over het algemeen zwaarder getroffen dan de armen
  • Spierpijn
  • Symptomen van gewrichtsovergebruik
  • Risico op osteoporose als de patiënt ouder wordt

Late adolescentie/volwassenheid (volwassen vorm) 

Hoogste motorische mijlpaal bereikt

ALLES

Levensverwachting

NORMAAL

Type

Type IV

Klinische tekenen1,5

  • Lichamelijke symptomen zijn vergelijkbaar met de juveniele vorm van spinale musculaire atrofie, met geleidelijke aanvang van zwakte, tremor, en spiertrekkingen die voor het eerst opgemerkt worden in de late tienerjaren of de vroege volwassenheid


Er zijn andere ziekten die gelijkaardig zijn aan spinale musculaire atrofie,
maar andere genetische oorzaken hebben. Deze aandoeningen zijn onder andere:

  • Spinale musculaire atrofie met ademhalingspijn (SMARD) —SMARD heeft vergelijkbare symptomen als infantiele spinale musculaire atrofie. Deze ziekte treft motorneuronen vooral in het bovenste deel van het ruggenmerg, waarbij meer het distale deel van de ledematen betrokken is. Dit is in tegenstelling tot SMA, dat een proximale ziekte is (proximaal betekent dat het motorneuronen dichter bij de middellijn van het lichaam treft). Personen met SMARD ervaren symptomen binnen de eerste 3 – 6 maanden, waaronder ernstige ademnood door verlamming van het middenrif.8
  • Distale hereditaire motorneuropathie (soms ook SMA type V genoemd) — Distale hereditaire motorneuropathie tast de zenuwcellen in het ruggenmerg aan en manifesteert zich als zwakte en afbraak die begint in de spieren van het distale deel van de bovenste en onderste ledematen en zich later naar andere spieren verspreidt.9-11 (verschillend van SMA dat een proximale ziekte is)
  • De ziekte van Kennedy (KD) — In tegenstelling tot spinale musculaire atrofie, waarbij de motorneuronen aangetast zijn, tast KD zowel de lagere motorische als sensorische neuronen aan en komt deze ziekte alleen voor bij mannen. KD is een ziekte van het X-chromosoom.12  Belangrijk om op te merken is dat KD een ziekte bij volwassenen is, dus bij de diagnosestelling is er meestal geen verwarring met SMA type 1 of 2.

Ga voor meer informatie over spinale musculaire atrofie naar SMA Europe of Cure SMA. Ga voor meer informatie over andere zeldzame ziekten naar de volgende websites:


Spinale musculaire atrofie wordt vaak het eerst vermoed door een ouder die opmerkt dat het kind bepaalde mijlpalen niet haalt

Ouders kunnen waarnemen dat hun kind de typische fysieke mijlpalen voor die leeftijd niet haalt, zoals het hoofd recht kunnen houden, naar een kant rollen of zelfstandig rechtop zitten. Slikken of voeden kan ook moeilijk worden, en kinderen kunnen het vermogen verliezen om veilig te slikken zonder verstikking of inademing van voedsel in de longen (aspiratie).9,13

Hoewel alle baby's zich op hun eigen tempo ontwikkelen, biedt de Wereldgezondheidsorganisatie (WGO) de volgende algemene richtlijnen voor motorische mijlpalen aan als onderdeel van de Multicentrische groeireferentie-studie (MGRS):14

Motorische mijlpalen in de MGRS

  • ONTWIKKELINGSMIJLPALEN GROVE MOTORIEK ONTWIKKELINGSMIJLPALEN
  • Zitten zonder ondersteuning Het kind zit recht met het hoofd rechtop gedurende ≥10 seconden. Gebruikt armen of handen niet om het lichaam of de steunpositie in evenwicht te brengen.
  • Kruipen op handen en knieën Kind beweegt vooruit of achteruit op handen en knieën. De buik raakt het ondersteunende oppervlak niet aan. Continue en opeenvolgende bewegingen, ≥3 na mekaar.
  • Staan met hulp Het kind staat rechtop op beide voeten en houdt zich aan een stabiel voorwerp vast, zoals meubilair. Het kind staat met steun gedurende ≥10 seconden.
  • Stappen met hulp Kind staat rechtop met rechte rug. Maakt zijwaartse of voorwaartse stappen terwijl het zich met één of beide handen vasthoudt aan een stabiel voorwerp. Eén been beweegt vooruit terwijl het andere het lichaamsgewicht ondersteunt. Kind zet ≥5 stappen.
  • Alleen staan Het kind staat rechtop op beide voeten (maar niet op de tenen) met de rug recht. De benen ondersteunen 100% van het gewicht, zonder vasthouden, gedurende ≥10 seconden.
  • Alleen stappen Kind zet zelfstandig ≥5 stappen, met de rug recht. Eén been beweegt terwijl het andere het meeste lichaamsgewicht ondersteunt. Er is geen contact met een persoon of voorwerp.

Bewerkt naar de Multicentrische groeireferentie-studie van de WGO.14

  • LEEFTIJD VAN KIND TYPISCHE BEWEGING/FYSIEKE MIJLPALEN
  • 2 maanden
    • Kan het hoofd omhoog houden en begint zich op te drukken wanneer het op de buik ligt
    • Maakt soepelere bewegingen met armen en benen
  • 4 maanden
    • Houdt het hoofd stil, niet ondersteund
    • Zet gewicht op de benen wanneer voeten op een hard oppervlak staan
    • Is in staat van de buik op de rug te rollen
    • Kan een speeltje vasthouden en het naar bungelend speelgoed zwieren
    • Brengt de handen naar de mond
    • Drukt zich op op de ellebogen, in buiklig
  • 6 maanden
    • Rolt in beide richtingen (voorkant naar achterkant, terug naar voorkant)
    • Begint te zitten zonder ondersteuning
    • Steunt het gewicht bij het rechtop staan op de benen en kan opveren
    • Schommelt heen en weer, kruipt soms achteruit vooraleer naar voren te gaan
  • 9 maanden
    • Staat met steun
    • Kan gaan zitten
    • Zit zonder steun
    • Trekt zich op om recht te staan
    • Kruipt
  • 1 jaar
    • Kan zonder hulp gaan zitten
    • Trekt zich op om recht te staan, stapt terwijl het zich vasthoudt aan meubilair
    • Kan enkele stappen zetten zonder zich vast te houden
    • Kan zelfstandig staan

Bewerkt naar de checklist van de centra voor ziektepreventie- en bestrijding.13

Symptomen van SMA

Wat ouders melden over de grove motorische ontwikkeling van hun kinderen is meestal betrouwbaar. Wanneer observaties van mogelijke motorische achterstand aan een arts gemeld worden, kan een geschikte zorgstrategie bepaald worden.2,15

REFERENTIES

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Beschikbaar op: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Bijgewerkt op 14 november 2013. Geraadpleegd op 15 april 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. Londen, VK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/08/08262020_Understanding_SMA_vWeb.pdf. August 2020. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Bewerkt op 2 januari 2014. Geraadpleegd op 22 april 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Bijgewerkt 2012. Geraadpleegd op 17 april 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Beschikbaar op: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Bijgewerkt: 8 juni 2016. Geraadpleegd op 9 januari 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Beschikbaar op: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Bijgewerkt op 21 januari 2016. Geraadpleegd op 27 april 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al.; voor de Multicentrische groeireferentie-studiegroep van de WGO. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin.. 2015;33:831-46. 17. D'Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. 18. Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371:2120-33. 19. Haaker G, Fujak A. Appl Clin Genet. 2013;6:113-20. 20. Darras BT. Paediatr Clin North Am. 2015;62:743-66. 21. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22:1027-49.