DÉCOUVREZ DE NOUVELLES POSSIBILITÉS POUR LA PRISE EN CHARGE DES PERSONNES ATTEINTES DE SMA

Le traitement de l’amyotrophie spinale (SMA) a beaucoup changé.

Il existe désormais de nouvelles options pour les soins et la prise en charge de votre affection.

Lisez, ci-dessous, afin d'en savoir plus

Recevez-vous les traitements standards les plus récents ?

Beaucoup de choses ont changé dans la qualité des soins offerts aux personnes atteintes de SMA1,2

Les recherches en cours permettent de toujours mieux comprendre les éléments scientifiques qui sous-tendent la SMA et les options de soins.1–3

De nombreuses recherches ont été menées sur la SMA ces dernières années :4–7

augmentation du nombre d’articles scientifiques consacrés à la SMA entre 2010 et 2018*5,6

essais cliniques étudiant actuellement la SMA*7

Cette dynamique a entraîné des changements profonds dans le traitement et la prise en charge des personnes vivant avec la SMA.1,2

Les traitements recommandés pour la SMA ont été actualisés

Depuis la première publication portant sur les directives de soins recommandées en 2007, de plus en plus de preuves ont montré que les personnes vivant avec la SMA aujourd’hui peuvent s’attendre à de meilleurs résultats que jamais auparavant.

La mise à jour de 2017 comprend des changements au niveau de la prise en charge et des soins qui pourront vous être proposés, ainsi que des informations relatives aux nouveaux traitements, vous aidant ainsi, vous, vos soignants et les professionnels de la santé à comprendre les différents aspects des soins d’accompagnement de la SMA.2,3

VOUS ÊTES PLACÉ(E) au centre des soins.3

Voir notre récapitulatif des derniers traitements recommandés pour les personnes assises :

Voir notre récapitulatif des derniers traitements recommandés pour les personnes qui marchent :

*À jour au 18 novembre 2019

Pourquoi est-il important de stabiliser la maladie ?

Sans traitement, les personnes atteintes de SMA de type II/III verront une progression de leur maladie au fil du temps8,9

VOTRE POINT DE VUE FAIT LA DIFFERENCE

Votre point de vue et votre expérience de la SMA sont d’une importance capitale pour le développement de nouvelles thérapies.9

En 2015, une enquête européenne a été réalisée auprès de personnes vivant avec une SMA de type II/III et de soignants. Les résultats ont montré que :9

ONT ESTIMÉ QU’UN MÉDICAMENT QUI STABILISERAIT L’ÉVOLUTION DE LEUR MALADIE REPRÉSENTERAIT UN PROGRÈS MAJEUR

Les trois premières capacités qu’ils ont choisi de préserver étaient :

Les trois premières capacités qu'ils ont choisi d’améliorer étaient :

Voir notre résumé sur ce que les autres personnes touchées par la SMA pensent de la maladie :

Pour les personnes vivant avec la SMA, les effets des soins sont aujourd’hui meilleurs qu’ils ne l’ont jamais été.1

La stabilisation de la maladie et une amélioration de la vie quotidienne deviennent possibles.11–13

Avez-vous passé des analyses génétiques ?

Il est important de faire diagnostiquer votre maladie par un test génétique1 SI VOUS AVEZ DÉJÀ PASSÉ UN TEST, DISCUTEZ-EN AVEC VOTRE MÉDECIN POUR VOUS ASSURER QUE VOUS RECEVREZ LES SOINS LES PLUS APPROPRIÉS

Afin de confirmer la SMA, un neurologue spécialisé demande une analyse de sang qui recherche des altérations spécifiques de votre ADN - c’est ce que l’on appelle aussi un test de délétion du gène de la SMA.3,14,15

Pourquoi il est important de faire un test génétique le plus rapidement possible :

  • Les retards de diagnostic sont fréquents ; cela pourrait avoir un impact sur vos options de soins15
  • Vous pourriez être admissible à des options de soins qui conviennent à ceux qui présentent un diagnostic génétique spécifique16
  • Vous pourriez être atteint(e) d'une pathologie autre que la SMA, mais qui présente des caractéristiques similaires (par ex. neuropathie motrice multifocale), et vous pourriez avoir besoin de recevoir différentes options de soins17

95 à 98 %
DES PATIENTS ATTEINTS DE SMA DIAGNOSTIQUÉE CLINIQUEMENT PRÉSENTENT UNE ALTÉRATION DE LEUR GÈNE SMN1.15


Le test de délétion du gène SMN est effectué par plusieurs laboratoires de diagnostic. Il faut compter environ 2 à 4 semaines pour recevoir les résultats, mais cela peut varier d’un centre à l’autre.14

Vous cherchez un spécialiste de la SMA près de chez vous ?

Il existe 7 centres de référence neuromusculaires en Belgique qui traitent la SMA. Pour plus d'informations, consultez les sites suivants : Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires (ABMM) et Spierziekten Vlaanderen (SZV)

Pour le Grand-Duché de Luxembourg, veuillez-vous adresser à votre pédiatre, à votre neurologue ou à votre neuropédiatre afin de savoir où la SMA est traitée.

Références

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. PubMed.gov. Rechercher ‘(((spinal) AND muscular) AND atrophy) AND (“2018/01/01”[Date Publication] : “2018/12/31”[Date - Publication])’ and . Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+ atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D) Consulté le 18 novembre 2019. 6. PubMed.gov. Rechercher ‘(((spinal) AND muscular) AND atrophy) AND (“2010/01/01”[Date Publication] : “2010/12/31”[Date - Publication])’ and . Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND (%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D) Consulté le 18 novembre 2019. 7. ClinicalTrials.gov Rechercher ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt= Consulté le 18 novembre 2019. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Day JW et al. Nusinersen Experience in Teenagers and Young Adults With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Abstract #24. Presented at the Muscular Dystrophy Association Clinical Conference 2018. March 11-14, 2018. Arlington, VA, USA. 13. Day JW et al. Experience using Spinraza to treat adults with spinal muscular atrophy. Poster P176. Presented at the 23rd International Annual Congress of the World Muscle Society; 2–6 October 2018; Mendoza, Argentina. 14. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 15. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Disponible sur : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Mise à jour le 14 novembre 2019. Consulté en novembre 2019. 16. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 17. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Disponible à l’adresse : https://www.nice.org.uk/guidance/ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen, consulté en novembre 2019. 18. Garg N et al. Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016;88(6):474-483. 19. JVisser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

À PROPOS DE ‘TOGETHER IN SMA’

Chez Biogen, nous nous sommes engagés à soutenir les personnes atteintes d’amyotrophie spinale et leur équipe soignante. Grâce à « Together in SMA », nous espérons soutenir les personnes qui relèvent les défis de l’amyotrophie spinale à l’aide de supports et de ressources pédagogiques. La concertation avec votre médecin vous aidera à élaborer un plan des soins qui vous conviendront le mieux, à vous et à votre famille.

Nous accordons beaucoup d’importance aux commentaires, aux feedbacks et à l’implication de l’ensemble des personnes concernées par la SMA parce qu’ils nous permettent d’améliorer notre connaissance de la maladie. Nous mettrons régulièrement ce site à jour en y ajoutant de nouvelles informations provenant de médecins, et en ajoutant du nouveau contenu provenant de soignants comme vous, car nous sommes toujours Ensemble contre SMA.