Bij de zorg komt veel kijken en de beslissingen die ouders moeten nemen, zijn moeilijk, want elk kind ervaart symptomen anders. Een arts moet bepalen op welk niveau er zorg geboden moet worden. Dat kan variëren naargelang de omstandigheden en het doel van de ondersteunende zorg. Neem zeker contact op met uw arts als u vragen hebt over welke zorgmogelijkheden geschikt zijn.1
Ademhaling
Ademhalingszorg staat centraal bij spinale musculaire atrofie. Spierzwakte in de borst kan het vermogen om doeltreffend te ademen of te hoesten verstoren en verhoogt het risico op een infectie. Tot de mogelijkheden voor ademhalingszorg behoren niet-invasieve en invasieve technieken.2
Niet-invasieve ademhalingszorg omvat technieken waarbij invasieve interventie vermeden of uitgesteld wordt. Via speciale apparatuur zoals een beademingstoestel of een bi-level positieve luchtwegdruk (BiPAP)-apparaat wordt een continue luchtstroom naar de longen geleverd via een masker dat de mond en/of neus bedekt. Thuis kan ook een hoestapparaat gebruikt worden waarmee kinderen gemakkelijker kunnen hoesten en slijm kunnen wegwerken.2,3
Invasieve ademhalingszorg biedt een veilige luchtweg naar de longen via een beademingsbuis die door de mond gaat (intubatie) of rechtstreeks in de luchtpijp door een klein sneetje in de hals (tracheotomie).4
Voeding
Door spierzwakte kunnen kinderen met spinale musculaire atrofie mogelijk minder goed kauwen en slikken. Zo lopen ze het risico dat ze voedsel en vocht in de longen inademen waardoor ze luchtweginfecties kunnen krijgen. Ouders kunnen ervoor kiezen om een tijdelijke of permanente voedingssonde te laten plaatsen zodat hun kind de nodige voeding en het nodige vocht krijgt.5
Over het algemeen zijn er 2 soorten voedingssondes: via de neus en via de buik.
Neussondes (nasogastrische sondes) worden via de neus geplaatst waardoor voeding rechtstreeks naar de maag gaat. Dit soort sonde wordt meestal gebruikt bij kinderen die maar kort een voedingssonde nodig hebben. Ze kunnen gemakkelijk vervangen worden.1,6
PEG-sondes worden via de buikwand rechtstreeks in de maag geplaatst via een operatie. Ze zijn relatief eenvoudig te onderhouden, en hebben daarom de voorkeur voor kinderen die langdurige voedingsondersteuning nodig hebben.7,8
Kinesitherapie
Kinderen met spinale musculaire atrofie kunnen te zwak zijn om hun gewrichten over hun volledige bewegingsbereik te bewegen. Hierdoor kunnen ze een risico lopen op contracturen, ofwel te gespannen spieren. Dat kan permanent worden en tot bewegingsverlies leiden. Kinesitherapie kan bestaan uit oefeningen en rektechnieken om de flexibiliteit en de algemene functie te helpen verbeteren. Hiermee kan het risico op gewrichtscontracturen beperkt worden en helpen ze een gezond gewicht te behouden. Steeds meer bewijs toont aan dat regelmatige kinesitherapiesessies een positieve invloed kunnen hebben op het functioneren en de ziekteprogressie bij kinderen met spinale musculaire atrofie.1
Meer informatie over gespecialiseerde apparatuur thuis
Functies en verantwoordelijkheden van het zorgteam
In de huidige zorgrichtlijnen voor personen met spinale musculaire atrofie wordt aangegeven dat zorg het best wordt bereikt met de hulp van verschillende specialisten en primaire zorgverleners. Omdat elk kind met spinale musculaire atrofie anders is, kunnen de teamleden en hun niveau van betrokkenheid na verloop van tijd veranderen naargelang de individuele behoeften en omstandigheden. Ouders zijn belangrijke leden van dit team, maar de algemene zorg zal doorgaans worden gecoördineerd door een van de artsen – meestal de neuroloog of kinderneuroloog.1
Hieronder wordt een voorbeeld gegeven van een zorgteam. Dit is enkel bedoeld voor educatieve doeleinden.
De mensen in het zorgteam kunnen verschillend zijn voor elke persoon met spinale musculaire atrofie.
Klik op een lid van het zorgteam om meer te weten te komen over hun functie
Kinderneurologen zijn vaak de eerste artsen bij wie ouders van een kind dat vermoedelijk spinale musculaire atrofie heeft, terechtkomen. Ze zijn gespecialiseerd in het diagnosticeren en behandelen van aandoeningen van het zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg, spieren, zenuwen), en zijn essentieel in het kinderzorgteam.1
Neurologen zijn net als hun collega's kinderneurologen gespecialiseerd in de diagnose en behandeling van neurologische aandoeningen, maar dan voor volwassen patiënten. De diagnose van SMA type 4 wordt typisch gesteld door neurologen vanwege de leeftijd waarop SMA begint. Ze zijn een essentieel onderdeel van het team voor volwassenenzorg.
Spinale musculaire atrofie kan het vermogen van een kind om doeltreffend te ademen, aantasten. Voor ademhalingsproblemen kan er behandeling nodig zijn met geneesmiddelen of speciale ondersteunende apparatuur. Kinderpulmonologen werken samen met het gezin om de ademhaling van een kind te helpen beoordelen en controleren, en om behandelingsplannen te ontwikkelen. Ademhalingsondersteuning is vooral belangrijk als een kind ziek is of als er een operatie gepland is.2
Voeding is belangrijk voor personen met spinale musculaire atrofie om de groei en motorische functie te bevorderen. Kinderen kunnen over- of ondervoeding hebben, wat de botsterkte, groei en algemene mobiliteit kan beïnvloeden. Deskundigen raden aan om met een erkend diëtist of voedingsdeskundige te werken die de voedingsbehoeften van kinderen met spinale musculaire atrofie goed kent.1,10
Orthopedisten specialiseren zich in de chirurgische en niet-chirurgische behandeling van aandoeningen van de botten, gewrichten en weke delen. Kinderen met spinale musculaire atrofie kunnen een risico lopen op bepaalde orthopedische problemen waarvoor een orthopedist houdingsondersteuning (spalken) of een operatie kan aanraden.1
Stretchen en krachttraining zijn een belangrijk onderdeel van de preventieve zorgaanpak. Kinesitherapeuten of andere specialisten kunnen het bewegingsbereik, de spierkracht en de mobiliteit van uw kind evalueren. Zij kunnen eveneens oefeningen of hulpmiddelen aanbevelen zodat uw kind de beste houding om te ademen en te eten blijft behouden.1,11
Kinderpsycholoog
Kinderpsychologen kunnen raad en begeleiding bieden bij een breed scala aan psychologische en sociale problemen die zich kunnen voordoen, waaronder:
- Emotionele en ontwikkelingsproblemen
- Omgaan met spanningen gerelateerd aan school
- Psychologische moeilijkheden bij broers of zussen van kinderen met spinale musculaire atrofie
Klinisch geneticus
Klinisch genetici kunnen informatie verschaffen over de gevolgen en genetische achtergrond van spinale musculaire atrofie. Ze kunnen gezinnen adviseren over de kans op de ontwikkeling of overdracht van de ziekte, tests op genetisch dragerschap voorstellen voor de ouders en de andere kinderen in het gezin, en de beschikbare opties uiteenzetten voor de aanpak en gezinsplanning.
Ergotherapeut
Terwijl een kinesitherapeut de algehele mobiliteit kan helpen verbeteren via lichaamsbeweging en hulpmiddelen, vergroot de ergotherapeut de onafhankelijkheid bij specifieke alledaagse taken zoals zich aankleden, een bad of douche nemen of het hanteren van keukengerei. De ergotherapeut kan aanpasbaar materiaal of veranderingen in huis aanraden, zoals het plaatsen van hellingen of het verbreden van deuropeningen.
Kinderanesthesist
Kinderanesthesiologie is een ander belangrijk aspect bij de zorg voor kinderen met spinale musculaire atrofie die mogelijk een operatie moeten ondergaan, zoals tracheostomie of spinale stabilisatie. Zelfs als deze mensen niet rechtstreeks deel uitmaken van het multidisciplinaire team, spelen ze voor, tijdens en na de operatie een belangrijke rol, ook bij het toedienen van anesthesie.
Kinderarts
Een kinderarts is een arts die is opgeleid om een breed scala aan kinderziekten te diagnosticeren en behandelen, van kleine gezondheidsproblemen tot ernstige ziekten.
Verpleegkundige
Een verpleegkundige van het multidisciplinaire team kan een belangrijke eerstelijnsverzorger zijn. Hij/zij werkt in het ziekenhuis nauw samen met kinderen en hun gezin. Hij of zij kan u educatief materiaal geven en u in contact brengen met steungroepen zoals Spierziekten Vlaanderen (SZV) of Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires (ABMM) zodat u meer te weten komt over de ziekte.
*Afbeelding van acteur.
REFERENTIES
1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Beschikbaar op: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Bijgewerkt: 26 juli 2016. Geraadpleegd op 9 januari 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8.Cure SMA. Nutrition basics. Available at: https://curesma.wpengine.com/wpcontent/uploads/2020/02/02252020_Nutrition_Basics_vWeb.pdf. January 2020. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Bijgewerkt op 14 november 2013. Geraadpleegd op 15 april 2016. 10. Cure SMA. Nutrition basics. Available at: January 2020. 11. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Beschikbaar op: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Bijgewerkt op 27 april 2016. Geraadpleegd op 28 april 2016.