Les soins présentent de nombreux aspects et les parents doivent prendre des décisions difficiles, car chaque enfant ressent les symptômes différemment. Le niveau de soins prodigués doit être décidé par l’un des médecins de l’enfant, et peut changer selon les circonstances et l’objectif des soins palliatifs. N’oubliez pas de contacter votre médecin si vous avez des questions sur la pertinence des options de soins.1

Respiratoire

Les soins respiratoires sont une priorité dans l’amyotrophie spinale. Une faiblesse musculaire dans la poitrine peut interférer avec la capacité à respirer ou à tousser efficacement et augmente le risque d’infection. Les options de soins respiratoires peuvent comporter des techniques non-invasives ou invasives.2

Les soins respiratoires non-invasifs comportent des techniques qui évitent ou retardent la nécessité d’une intervention invasive. Un équipement spécial, comme un respirateur ou un appareil à pression positive des voies respiratoires à deux niveaux (BiPAP) peut fournir un flux continu d’air aux poumons via un masque qui couvre la bouche et/ou le nez. Un dispositif d’assistance à la toux peut également être utilisé à domicile pour aider les enfants à tousser et à excréter les sécrétions.2,3

Les soins respiratoires invasifs fournissent une arrivée d’air sécurisée aux poumons via un tube endotrachéal passant par la bouche (intubation) ou directement inséré dans la trachée par une petite incision dans le cou (trachéotomie).4

Nutrition

Chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale, la faiblesse musculaire peut entraîner une perte de la capacité à mâcher et à avaler efficacement. Cela les expose au risque d’inhaler de la nourriture et du liquide dans les poumons et de développer des infections respiratoires. Les parents peuvent choisir de mettre en place une sonde d’alimentation temporaire ou à long terme dans le but d’apporter à l’enfant la nutrition et l’hydratation nécessaires.5

Il existe généralement 2 types de sondes d’alimentation : nasale et abdominale.

Les sondes naso-gastriques (NG) pénètrent par le nez et alimentent directement l’estomac. Elles sont généralement utilisées chez les enfants qui n’ont besoin d’une sonde d’alimentation que pendant une courte période, et peuvent facilement être remplacées.1,6

Les sondes gastrostomiques (G) sont placées chirurgicalement dans l’abdomen et dans l’estomac. Elles sont relativement faciles à entretenir, ce qui en fait une option de choix pour les enfants ayant besoin d’un soutien alimentaire à plus long terme.7,8

Orthopédie

La scoliose (déviation de la colonne vertébrale), la dysplasie de la hanche et les contractures sont des problèmes fréquents dus à une faiblesse musculaire et nécessitent une orthèse (comme une brassière de renfort) et parfois une intervention chirurgicale.1,9

Kinésithérapie

Les enfants atteints d’amyotrophie spinale peuvent être trop faibles pour bouger leurs articulations sur toute l’amplitude de leur mouvement. Cela peut entraîner un risque de développer des contractures ou une rigidité musculaire, qui peuvent devenir permanentes et empêcher les mouvements. La kinésithérapie peut comprendre des exercices et des techniques d’étirement pour améliorer la flexibilité et la fonction globale. Ceux-ci peuvent réduire le risque de contractures articulaires et aider à maintenir un poids sain. Il existe de plus en plus de preuves démontrant que des séances régulières de kinésithérapie peuvent avoir un impact positif sur la mobilité et sur et la progression de la maladie chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale.1

En savoir plus sur les équipements spécialisés à domicile

Rôles et responsabilités de l’équipe soignante 

Les directives de soins actuelles pour les personnes atteintes d’amyotrophie spinale suggèrent que les soins sont mieux réalisés avec l’aide de nombreux spécialistes et prestataires de soins de première ligne. Étant donné que chaque enfant atteint d’amyotrophie spinale est différent, les membres de l’équipe et leur niveau d’implication peuvent évoluer au fil du temps, en fonction des besoins et des circonstances individuelles. Les parents sont des membres clés de cette équipe, mais les soins généraux seront généralement coordonnés par l’un des médecins – généralement le neurologue ou le neuropédiatre.1

Voici un exemple d’équipe soignante, à des fins pédagogiques uniquement.
Les membres de l'équipe soignante des personnes atteintes d’amyotrophie spinale peuvent varier.

Cliquez sur un membre de l’équipe soignante pour en savoir plus sur son rôle

Neurologue pédiatrique/ neurologue* 

Les neuropédiatres sont souvent les premiers médecins à rencontrer les parents des enfants dont l’amyotrophie spinale est suspectée. Ils sont spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles du système nerveux (cerveau, moelle épinière, nerfs, muscles) et font partie intégrante de l’équipe soignante pédiatrique.1

Les neurologues, comme leurs collègues, les neuropédiatres, sont spécialisés dans le diagnostic et le traitement des troubles neurologiques, mais pour les patients adultes. Le diagnostic de la SMA de type 4 est généralement posé par les neurologues en raison de l’âge d’apparition de ce type de SMA. Ils sont une partie essentielle de l’équipe de soins aux adultes.

Pneumo-pédiatre ou pneumologue pédiatrique 

L’amyotrophie spinale peut affecter la capacité de l’enfant à respirer efficacement et les problèmes respiratoires peuvent nécessiter un traitement par des médicaments ou un équipement de soutien spécialisé. Les pneumologues pédiatriques travaillent avec les familles pour aider à évaluer et surveiller la respiration d’un enfant, ainsi que pour développer des plans de traitement. L’assistance respiratoire est particulièrement importante lorsqu’un enfant est malade ou si une intervention chirurgicale est programmée.2

Diététicien(ne)* 

La nutrition est importante pour les personnes atteintes d’amyotrophie spinale afin de favoriser la croissance et la fonction motrice. Les enfants sont susceptibles d’avoir des problèmes de suralimentation ou de sous-alimentation qui peuvent affecter la résistance des os, la croissance et la mobilité en général. Les experts suggèrent de travailler avec un diététicien ou nutritionniste agréé qui connaît bien les besoins nutritionnels des enfants atteints d’amyotrophie spinale.1,10

Chirurgien orthopédiste* 

Les orthopédistes sont spécialisés dans le traitement chirurgical et non chirurgical des troubles osseux, des articulations et des tissus mous. Les enfants atteints d’amyotrophie spinale peuvent être susceptibles de développer certains troubles orthopédiques pour lesquels un orthopédiste peut recommander un équipement de soutien postural (brassière de renfort) ou une intervention chirurgicale.1

Kinésithérapeute 

L’étirement et l’entraînement musculaire sont des éléments importants de l’approche de soins préventifs. Les kinésithérapeutes ou d’autres spécialistes peuvent évaluer l’amplitude de mouvement de votre enfant, sa force musculaire et sa mobilité. Ils peuvent également recommander des exercices ou l’utilisation de dispositifs de soutien afin d’aider votre enfant à garder la meilleure posture pour respirer et manger.1,11

Les autres membres de l’équipe soignante peuvent inclure :

Le pédopsychologue ou psychologue pour enfants

Les pédopsychologues peuvent fournir des conseils sur de nombreux problèmes psychologiques et sociaux pouvant survenir, notamment :

  • Problèmes émotionnels et développementaux
  • Faire face aux contraintes liées à l’école
  • Difficultés psychologiques pour les frères et sœurs d’enfants atteints d’amyotrophie spinale

Conseiller médical en génétique

Les conseillers génétiques peuvent apporter des informations sur les conséquences et le contexte génétique de l’amyotrophie spinale. Ils peuvent conseiller les familles sur la probabilité de développer ou de transmettre la maladie, suggérer des tests de dépistage génétique pour les parents et les autres enfants de la famille, et informer sur les options disponibles dans la prise en charge et la planification familiale.

Ergothérapeute

Bien qu’un kinésithérapeute puisse aider à améliorer la mobilité globale grâce à l’exercice physique et aux dispositifs d’assistance, un ergothérapeute aide les personnes à acquérir davantage d’indépendance dans les tâches quotidiennes spécifiques comme s’habiller, prendre un bain ou manipuler des ustensiles. Il peut recommander du matériel adapté ou des modifications du domicile, telles que l’installation de rampes ou l’élargissement des portes.

Anesthésiste pédiatrique

L’anesthésie pédiatrique est un autre aspect important dans les soins des enfants atteints d’amyotrophie spinale qui peuvent devoir subir une intervention chirurgicale telle qu’une trachéotomie ou une stabilisation rachidienne. Même s’ils ne font pas directement partie de l’équipe pluridisciplinaire, ils jouent un rôle clé avant, pendant et après l’intervention chirurgicale, en plus d’administrer l’anesthésie. 

Pédiatre

Un pédiatre est un médecin qui a été formé au diagnostic et au traitement de nombreuses maladies infantiles, des problèmes de santé mineurs aux maladies graves.

Infirmier(ère)

Un(e) infirmier(ère) travaillant dans cette équipe multi-disciplinaire peut être un soignant de première ligne important étant donné le risque de maladie respiratoire. Il(elle) travaille en étroite collaboration avec les enfants et les familles à l’hôpital. Il (elle) peut vous fournir des supports pédagogiques et vous mettre en contact avec des groupes de soutien tels que l'Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires' (ABMM) ou 'Spierziekten Vlaanderen' (SZV) afin d’améliorer votre compréhension de la maladie.

*Figuration d’acteur.

RÉFÉRENCES

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Intubation nasogastrique. Medscape. Disponible sur : http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Mise à jour : 26 juillet 2016. Consulté le 9 janvier 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. ​Cure SMA. Nutrition basics. Available at: https://curesma.wpengine.com/wpcontent/uploads/2020/02/02252020_Nutrition_Basics_vWeb.pdf. January 2020. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Mise à jour le 14 novembre 2013. Consulté le 15 avril 2016. 10. Cure SMA. Nutrition basics. Available at: January 2020. 11. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Disponible sur : http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Mis à jour le 27 avril 2016. Consulté le 28 avril 2016.