• Atrophie : Diminution de la taille des fibres musculaires et du muscle.

  • Trouble récessif autosomique : Dans un trouble récessif autosomique comme l’amyotrophie spinale, 2 copies d’un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie ou l’anomalie se développent. En d’autres termes, les deux parents doivent être porteurs du trait, sauf dans des cas exceptionnels où l’une des mutations peut être nouvelle chez le patient.

  • Dispositif à pression positive des voies respiratoires à deux niveaux (BiPAP) : Le dispositif BiPAP offre 2 niveaux de ventilation en pression positive fournis par l’intermédiaire d’un masque (nasal et/ou buccal). La machine délivre une pression élevée et un volume d’air accru lorsque le patient inspire. À l’expiration, la machine abaisse la pression pour permettre un schéma respiratoire plus proche de la normale.

  • Porteur : Un porteur est un individu qui porte une mutation génétique associée à une maladie et qui est susceptible de la transmettre. Il peut ou non présenter les symptômes de cette maladie. Deux porteurs peuvent avoir un enfant atteint de la maladie.

  • Système nerveux central (SNC) : Le SNC est la partie du système nerveux qui comprend le cerveau et la moelle épinière.

  • Chromosome : Un chromosome est un ensemble organisé de matériel génétique composé d’ADN, qui se trouve dans le noyau d’une cellule. Le noyau est le centre de commandement de la cellule. Il ordonne à la cellule de croître, de mûrir, de se diviser ou de mourir. L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, est le matériel génétique présent chez les êtres humains et presque tous les autres organismes vivants.

  • Cognition : L’action ou le processus mental(e) qui consiste à acquérir des connaissances et à comprendre grâce à la pensée, l’expérience et les sens.

  • Appareil de toux assistée : Un appareil de toux assistée peut être utilisé (avec un masque nasal ou un embout buccal) pour aider l’enfant à inspirer et expirer. L’appareil pousse l’air dans les poumons à une pression prédéfinie, puis aspire l’air hors des poumons à une pression prédéfinie.

  • Neuropathie motrice héréditaire distale ou SMA de type V : L’origine génétique de cette maladie est différente des SMA de type I à IV. La SMA de type V est très rare et affecte généralement uniquement les mains et les pieds, provoquant une faiblesse et une diminution de la masse musculaire. Les symptômes apparaissent généralement à l’adolescence, mais peuvent se déclarer dès la petite enfance jusqu’au milieu de la trentaine.

  • Équipement médical durable : Du matériel et des fournitures prescrits par un professionnel de santé pour un usage quotidien ou à long terme, tels qu’un fauteuil roulant ou un dispositif d’assistance à la toux.

  • Électromyographie (EMG) : Mesure qui détermine la façon dont les muscles et les nerfs qui les activent fonctionnent au repos et pendant l’activité.

  • Sonde gastrostomique : Une sonde gastrostomique délivre directement la nourriture sous forme liquide jusqu’à l’estomac par l’intermédiaire d’un tube inséré à travers l’abdomen. Cette sonde est insérée au cours d’une brève procédure chirurgicale et permet à l’enfant qui a des problèmes de nutrition de conserver une alimentation et une hydratation correctes.

  • Ventilation invasive : Une assistance respiratoire invasive décrit généralement l’utilisation d’un respirateur mécanique relié au patient par un conduit d’air. Ceci peut nécessiter une trachéotomie et une canule de trachéotomie à ballonnet.

  • Motoneurones : Les motoneurones sont de grands neurones du tronc cérébral et de la moelle épinière qui activent les fibres des muscles squelettiques, provoquant ainsi une contraction de ces muscles.

  • Sonde naso-gastrique (NG) : Une sonde NG est introduite jusqu’à l’estomac par voie nasale, ce qui permet au soignant de fournir une assistance nutritionnelle et des médicaments.

  • Sonde naso-jéjunale (NJ) : Petit tube qui passe à travers le nez et est guidé jusqu’au jéjunum (intestin grêle). La sonde permet au soignant de fournir une assistance nutritionnelle.

  • Soins respiratoires par ventilation non invasive (VNI) : Ce terme désigne généralement une assistance respiratoire (notamment une pression positive des voies respiratoires à deux niveaux ou BiPAP) qui ne nécessite pas d’intubation endotrachéale (sonde respiratoire) ni de trachéotomie (canule de trachéotomie). Les objectifs à court terme d’une VNI comprennent la prévention de la détresse respiratoire, la réduction de l’effort pour respirer, une meilleure oxygénation et l’amélioration du confort du patient. Enfin, le but est d’apporter un soutien à la fonction respiratoire du patient tout en évitant une trachéotomie.

  • Patients incapables de s’asseoir : Enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ne peuvent pas s’asseoir de façon autonome.

  • Soins palliatifs : Type de soins fournis au patient afin d’améliorer sa qualité de vie lorsqu’il est atteint d’une maladie potentiellement mortelle. Les soins palliatifs sont destinés à soulager la douleur et d’autres symptômes qui peuvent perturber le patient ou lui causer un inconfort. Cette approche ne signifie pas que le patient est proche de la mort. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, une équipe soignante pluridisciplinaire qui comprend la famille permet de réaliser les meilleurs soins palliatifs pour les enfants.

  • Muscles proximaux : Les muscles proximaux sont les plus proches de l’axe du corps.

  • Pneumologue : Les pneumologues sont des docteurs en médecine possédant une expertise et une expérience spécifiques dans le traitement des maladies pulmonaires et la prise en charge des maladies respiratoires.

  • Recommandation : Une ordonnance ou une autorisation accordée par le prestataire de soins primaires pour recevoir des soins spécialisés.

  • Scoliose : Écart par rapport à l’axe vertical normalement droit de la colonne vertébrale — elle donne à la colonne vertébrale la forme d’un « S ».

  • Patients capables de s’asseoir : Ce terme décrit les enfants atteints d’amyotrophie spinale qui peuvent s’asseoir sans assistance mais ne peuvent pas marcher de façon autonome.

  • Spinale

    Amyotrophie spinale (SMA)

    SMA infantile (également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann ou SMA de type I) : La SMA infantile est la forme de SMA la plus sévère et représente 60 % des nouveaux diagnostics de SMA. Elle est souvent diagnostiquée au cours des 6 premiers mois de vie d’un bébé. Les individus affectés ne sont pas capables de se tenir assis sans soutien.

    SMA intermédiaire (également appelée syndrome de Dubowitz ou SMA de type II) : La SMA intermédiaire est souvent diagnostiquée entre 7 et 18 mois. Les individus affectés sont généralement capables de rester en position assise sans aide, même s’ils peuvent avoir besoin d’une assistance pour atteindre cette position. Cependant, ils sont généralement incapables de marcher et peuvent avoir besoin d’utiliser un fauteuil roulant.

    SMA juvénile (également appelée maladie de Kugelberg-Welander ou SMA de type III) : La SMA juvénile est généralement diagnostiquée après l’âge de 18 mois, mais avant l’âge de 3 ans. Les individus atteints de SMA de type III sont initialement capables de marcher, mais ils peuvent perdre cette capacité en grandissant et peuvent finalement avoir besoin d’un fauteuil roulant.

    SMA adulte (également appelée SMA de type IV) : Ce type de SMA est très rare. Une déficience motrice légère est observée à l’âge adulte. Les symptômes peuvent apparaître dès l’âge de 18 ans, mais commencent le plus souvent après 35 ans.

  • Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD) : La SMARD est une variante de la SMA de type I. Les enfants atteints de SMARD sont en forte détresse respiratoire car leurs muscles respiratoires sont extrêmement faibles.

  • Gène de survie du motoneurone 1 (SMN1) : Le gène SMN1 produit une protéine appelée protéine de survie du motoneurone (protéine SMN), qui est importante dans le maintien de l’intégrité des cellules nerveuses spécialisées appelées motoneurones. Sans la protéine SMN, les motoneurones meurent et les impulsions nerveuses ne sont pas transmises entre le cerveau et les muscles. Par conséquent, certains muscles ne peuvent remplir leurs fonctions normales, ce qui entraîne une faiblesse musculaire et une restriction des mouvements.

  • Gène de survie du motoneurone 2 (SMN2) : Également appelé « gène de sauvegarde » de la SMA. Plusieurs versions différentes de la protéine SMN sont produites à partir du gène SMN2 , mais une seule version est pleine et fonctionnelle.

  • Trachéotomie : Une trachéotomie est une procédure chirurgicale simple destinée à créer une ouverture par le cou jusqu’à la trachée. Un tube (canule de trachéotomie) est généralement placé à travers l’ouverture pour fournir une arrivée d’air sûre et permettre l’élimination des sécrétions pulmonaires.

  • Ventilation (ventilation mécanique) : Un ventilateur mécanique est un appareil qui aide les patients à respirer lorsqu’ils n’y parviennent pas suffisamment seuls. Une ventilation mécanique peut être non invasive, avec l’utilisation d’un masque nasal/buccal, ou invasive, impliquant une intubation endotrachéale.